Linee di ricerca

In qualità di Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS), la Fondazione Stella Maris usufruisce di finanziamenti ministeriali di “ricerca corrente” a supporto della sua attività scientifica.

L’attività scientifica finanziata dal Ministero della Salute si articola in 4 linee di ricerca corrente.

Linea 1 NEUROLOGIA DELLO SVILUPPO: INNOVAZIONE IN DIAGNOSI E RIABILITAZIONE

La linea studia i principali disturbi motori, senso-percettivi, neuropsicologici dello sviluppo, in ottica diagnostica e riabilitativa, aggiornata ai contributi più recenti delle neuroscienze di base, delle tecnologie molecolari e di neuroimaging, della biomeccatronica e della robotica. I principali obbiettivi perseguiti riguardano la diagnosi precoce dei disturbi sin dai primi mesi di vita, l’intervento tempestivo, la caratterizzazione clinica dei disturbi più rilevanti ed emergenti, anche in relazione ai biomarker di malattia, gli interventi riabilitativi basati su modelli neurofisiologici innovativi e su nuove tecnologie, la loro validazione in trial terapeutici.

Responsabile Scientifico
Guzzetta Andrea

Obiettivi generali
La linea intende contribuire alla descrizione della storia naturale di alcuni dei disturbi sopradescritti, nelle caratteristiche funzionali e strutturali, con particolare riferimento alle fasi più precoci di malattia, ed allo sviluppo di nuove tecnologie, protocolli, misure di outcome cliniche e strumentali applicate alla diagnosi ed alla terapia.

Linea 2 DIAGNOSI E TERAPIA NEI DISTURBI PSICHIATRICI IN ETÀ EVOLUTIVA

La linea di ricerca si propone di definire le caratteristiche fenotipiche, i correlati neurobiologici (genetici e neuroanatomici), le traiettorie di sviluppo, i fattori prognostici e le linee di trattamento farmacologico e non farmacologico dei disturbi psichiatrici dell’età evolutiva, quali disturbi del neurosviluppo (in particolare disturbi dello spettro autistico e disturbo da deficit di attenzione ed iperattività), disturbi dirompenti del comportamento (es. disturbi della condotta a rischio antisociale), disturbi dell’umore (con rischio di suicidio ed altre condotte autolesive), disturbi della condotta alimentare, disturbo ossessivo-compulsivo, disturbi psicotici e disturbi d’ansia.

Responsabile Scientifico
Masi Gabriele

Obiettivi generali
La linea di ricerca studia i disturbi psichiatrici in età evolutiva. Obiettivi del prossimo triennio saranno diagnosi, definizione fenotipica, correlati neurobiologici, evoluzione, prognosi e trattamento nei disturbi dello spettro autistico, nei disturbi impulsivi e dirompenti del comportamento, nei disturbi affettivi e della condotta alimentare.

Linea 3 NEUROBIOLOGIA E NEUROGENETICA DEI DISTURBI DEL NEUROSVILUPPO

Alla Linea afferisce il personale dei Laboratori di Neurofisiopatologia e Medicina Molecolare ed il personale in convenzione con l’Azienda Universitaria Meyer di Firenze. La linea di ricerca combina competenze cliniche, laboratoristiche e funzionali con lo scopo di traslare nella realtà clinica le nuove scoperte genetiche ed i correlati a livello di proteina su cellula e modelli di malattia in una serie di disturbi del neurosviluppo.

Responsabile Scientifico

Santorelli Filippo Maria

Obiettivi generali
– Caratterizzazione morfologica e funzionale del muscolo e delle sue alterazioni strutturali e ultrastrutturali.
– Identificazione di biomarker patognomonici di malattia.
– Studio dei meccanismi di malattia e prevenzione.

Linea 4 TECNICHE RM E RICERCA DI BIOMARKER PER LE NEUROSCIENZE DELLO SVILUPPO

Alla Linea afferisce il personale della UOC interaziendale (IRCCS Stella Maris e IMAGO7) Laboratorio di Fisica Medica e di Risonanza Magnetica con lo scopo primario di applicare tecniche avanzate RM nelle neuroscienze e nella patologia neurologica e psichiatrica. L’attività di ricerca è volta allo sviluppo di metodi che permettano l’analisi della struttura, del metabolismo e del funzionamento dell’encefalo, nonché, insieme alle altre Linee di ricerca, alla loro trasferibilità nella ricerca clinica, come nello studio delle lesioni cerebrali, dell’epilessia, dei disturbi pervasivi dello sviluppo, delle malattie neurodegenerative, e nei potenziali interventi di trattamento e recupero.

Responsabile Scientifico
Tosetti Michela

Obiettivi generali
– Caratterizzazione morfologica e funzionale dell’encefalo e delle sue alterazioni strutturali e ultrastrutturali.
– Identificazione di misure quantitative utilizzabili come biomarker patognomonici di malattia e/o indici di meccanismi di plasticità, di riorganizzazione e di recupero funzionale indotti da interventi di trattamento e prevenzione.

Progetti di ricerca corrente
LineaSiglaTitoloResponsbile scientificoAnno inizioDurata Mesi
LINEA 11.1Studio dei precursori delle competenze socio-comunicative in una popolazione di bambini ad alto rischio per Disturbi dello Spettro AutisticoFabio Apicella202236
LINEA 11.2Alterazione dell'asse microbiota-intestino-cervello nei soggetti con disturbo dello spettro autistico: effetti sull'attività cerebrale e sui profili comportamentaliSara Calderoni202236
LINEA 11.3Studi pilota con approcci innovativi sulle premesse neurofisiopatologiche, la diagnosi e la riabilitazione dei disturbi neurologici del bambinoGovanni Cioni202124
LINEA 11.4Genotipo, Endofenotipo e Fenotipo nelle Epilessie Pediatriche (GEF-EpiPed)Emanuele Bartolini202436
LINEA 11.5Analisi clinica e di storia naturale di patologie neurogenetiche rare dell'età evolutivaRoberta Battini202436
LINEA 11.6Sviluppo e Neuroplasticità del sistema visivo nel bambino e nell'adultoFrancesca Tinelli202036
LINEA 11.7Caratterizzazione e monitoraggio clinico-funzionale dei disturbi neurologici periferici in età evolutiva nei diversi ambiti dello sviluppoGuja Atrea202436
LINEA 11.8Biomarkers in Rett Syndrome: a long term observational multicenter study of the natural hystory of Rett Syndrome to define new clinical and instrumental biomarkers (BIRS)Roberta Battini202124
LINEA 11.9Studio fenotipo-genotipo delle malattie genetiche rare ad espressione neuropsichiatrica in età evolutivaRoberta Battini202136
LINEA 11.10Development of a Genetic and Acquired Movement Disorders's Register in children: from creating Italian Network to providing new outcome measuresRoberta Battini201936
LINEA 11.11Riorganizzazione del sistema visivo nei bambini con deficit visivo di origine centrale e perifericoFrancesca Tinelli202436
LINEA 11.12Memoria visuo-spaziale e funzioni esecutive valutate durante compiti di navigazione in bambini con ADHDGiovanni Cioni201936
LINEA 11.13Diagnosi precoce dei Disturbi dello Spettro Autistico (ASD) nei bambini ad alto e bassoFabio Apicella202024
LINEA 11.14Sonno e Sviluppo Cognitivo: dalla dimensione individuale alla dimensione familiare e ritornoUgo Faraguna202436
LINEA 11.15Nuovi approcci personalizzati per la diagnosi funzionale e la riabilitazione in bambini con disturbi e/o disabilità dello sviluppoGiuseppina Sgandurra202436
LINEA 11.16Nuovi modelli predittivi del neurosviluppo in neonati a rischioAndrea Guzzetta202436
LINEA 11.17Acquisizione sistematica e strutturata dei dati clinici di routine: analisi data driven e modelli predittivi in neuropsichiatria infantileAndrea Guzzetta202436
LINEA 22.1Alterazioni genetiche/epigenetiche e profilo sintomatologico nei disturbi dello spettro autisticoSara Calderoni202236
LINEA 22.2Il disturbo da deficit dell'attenzione ed iperattività in età prescolare e le sue comorbiditàValentina Viglione202236
LINEA 22.3Le dimensioni esternalizzante e internalizzante in una prospettiva di sviluppo: pattern sintomatologici, comorbidità, traiettorie evolutive, indicatori prognostici, strategie di assessment e terapeuticheAnnarita Milone202236
LINEA 22.4Aspetti emozionali nel disturbo da deficit di attenzione ed iperattività (ADHD)Chiara Pfanner202036
LINEA 22.5Tipizzazione genetico-clinica dei disturbi del comportamento in età evolutiva: implicazioni cliniche e di trattamentoPietro Muratori202148
LINEA 22.6Aspetti neurovegetativi e clinici della disregolazione emotiva in età evolutivaAnarita Milone202048
LINEA 22.7Rischio suicidario, disturbo dell'umore e ADHD in adolescenzaMaria Mucci202324
LINEA 22.8Indagine sulla frequenza e sull'espressività fenotipica dell'ansia in una popolazione di bambini con Disturbo dello Spettro Autistico mediante uso del questionario ASC-ASDFabio Apicella202412
LINEA 22.9Rischio suicidario e Disturbo dello Spettro Autistico ad alto funzionamentoGiulia D'Acunto202412
LINEA 22.10Uso dei giochi sensorizzati, fenotipo ampio ed intervento basato sul potenziamento delle social skills nel disturbo dello spettro autisticoAntonio Narzisi202412
LINEA 22.11Disturbo dello Spettro Autistico in età evolutiva: sintomi cardine, comorbidità internistica e psichiatricaSara Calderoni202436
LINEA 33.1Zebrafish come modello di ricerca traslazionale per le malattie neurodegenerative, neuromuscolari e del neurosviluppoMaria Marchese202236
LINEA 33.2Basi neurobiologiche delle malattie neurogeneticheFilippo Maria Santorelli202236
LINEA 33.3Ceroidolipofuscinosi neuronali: un approccio multi-omico per l'identificazione di target prognostici/molecolariStefano Doccini201836
LINEA 33.4Sviluppo di modelli cellulari neuronali in SPG83Devid Damiani202412
LINEA 33.5La pleiotropia nell'atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARSACS)Daniele Galatolo202412
LINEA 44.0The neuroanatomy of Autism Spectrum Disorders in the evolutive age: 3T MRI brain investigations and a pilot 7T MRI neuroimaging studySara Calderoni202412
LINEA 44.1Fetal brain MRI: study in vivo at high field and feasibility in ex vivo at ultra-high fieldSimona Fiori202412
LINEA 44.2Implementation and Comparison of Advanced MRI techniques at different magnetic fields: looking for quantitative imaging biomarkers for neurological and psychiatric diseases.Laura Biagi22236
LINEA 44.3Neuroimaging Avanzato e Biomarcatori EEG nelle Epilessie focali in età evolutivaEmanuele Bartolini202236
LINEA 44.4Innovative Approaches in Leukoencephalopathies: a quantitative Brain AssessmentRoberta Battini202236
LINEA 44.5Artificial Intelligence and Big Data in brain MRI: from scan acquisition to biomarkersPaolo Bosco202236
LINEA 44.6La Risonanza Magnetica a campo ultra alto nella caratterizzazione di potenziali biomarkers diagnostici e prognostici per la patologia neurologica periferica: le malattie neuromuscolariGuja Astrea202236