CHIMLAB - Laboratorio di Neurochimica

Referente: Dr.ssa Maria Grazia Alessandrì

Chimico farmaceutico

Contatti laboratorio

Il Laboratorio svolge attività di diagnostica biochimica e di ricerca per malattie metaboliche di rilevanza per la neuropsichiatria dell’età evolutiva, quali aminoacidopatie, acidurie organiche, deficit di sintesi e trasporto della creatina, con metodiche cromatografiche (GC-MS, LC, TLC) e spettrofotometriche.

Per garantire un elevato standard qualitativo delle prestazioni effettuate il laboratorio partecipa al programma di controllo di qualità esterno E.R.N.D.I.M. (European Research Network for evaluation and improvement of screening for Diagnosis and treatment of Inherited Disorders of Metabolism).

I campioni biologici possono essere inviati a mezzo corriere previo contatto con il laboratorio che fornirà le istruzioni necessarie.

Staff

Nome Cognome Ruolo
Maria Grazia Alessandrì CTF, PhD, Specializzazione in Farmacologia e Tossicologia
Laura Baroncelli BS, PhD, Ricercatrice Istituto Neuroscienze CNR, convenzionata
Rita Magni Tecnico laboratorio biomedico

Patologie

  • Organico acidurie
  • Difetti del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi
  • Difetti di sintesi e del trasporto di creatina
  • Mucopolisaccaridosi
  • Oligosaccaridosi
  • Deficit di aminoacilasi I
  • Deficit di succinico-semialdeide deidrogenasi

Prestazioni

  • Aminoacidi su sangue, urine, liquor
  • Acidi organici (GC/MS)
  • Mucopolisaccaridi quantitativi
  • Oligosaccaridi (TLC)
  • Acido guanidinoacetico su sangue, urine, liquor
  • Creatina su sangue, urine, liquor
  • Acido lattico su sangue, liquor
  • Dosaggio attività enzimi di sintesi della creatina (AGAT, GAMT)
  • Dosaggio uptake della creatina
  • Dosaggio attività enzima aminoacilasi I

Attività di ricerca

L’attività di ricerca riguarda:

  • sviluppo di metodiche diagnostiche per errori congeniti del metabolismo
  • valutazione dell’efficacia di farmaci e personalizzazione della terapia attraverso il monitoraggio di markers biochimici correlati alla patologia
  • sviluppo di modelli sperimentali per lo studio dei meccanismi patogenetici di alcune malattie rare e sperimentazione di nuove terapie

Collaborazioni

  • CNR, Istituto di Neuroscienze, Pisa
  • Università La Sapienza, Roma
  • AOU Meyer, Firenze