“La cosa che mi ha colpito di più è stata l’atmosfera che regna, che è positiva e felice pur di fronte a tante difficoltà”, racconta “Lo ho avvertito dal primo momento in cui sono entrato, ed ogni incontro che ho fatto all’interno della struttura me lo ha confermato”.

“Mano a mano che mi presentavano medici e ricercatori ho capito che questa sensazione di positività si lega alla consapevolezza che alla Stella Maris ognuna delle persone è al lavoro per trovare soluzioni – prosegue – Soluzioni per i problemi dei bambini e per i loro genitori. E anche quando le soluzioni definitive non ci sono perché la malattia non lo consente, ci sono comunque persone che si adoperano per garantire loro la migliore qualità di vita possibile”.

Con entusiasmo e ammirazione Dj Ago ha fatto una tappa anche al Centro Ambulatoriale Pediatrico di Riabilitazione Tecnologica presso Eliopoli, rimanendo stupito dalle tecnologie avanzatissime ospitate dal centro. E, alla fine della visita, ha concluso: “Penso davvero che ognuno di noi dovrebbe fare il possibile per sostenere, come può, la Stella Maris: io sarò felice di farlo”.

“È stato un bell’incontro quello a Calambrone con Dj Ago – racconta il presidente della Fondazione Stella Maris Avv. Giuliano Maffei –  È una persona che sa cogliere il senso delle cose ed ha il desiderio sincero di trasmettere energia e speranza ai giovani che spesso si confidano con lui. Ha voglia di fare il Bene. Ho visto però che anche lui è rimasto molto emozionato dagli incontri che ha fatto con i nostri medici ricercatori ed ospiti: non si rimane mai indifferenti agli incontri che si fanno in Stella Maris e siamo contenti che sia con noi a sostenere il nuovo ospedale”.

Il Premio Ippico Corpo Guardie di Città è patrocinato dallo Stato (Ministero dell’Agricoltura, della Sovranità alimentare e delle Foreste), dalla Regione Toscana, dalla Provincia di Pisa e dal Comune di Pisa, e si distingue per il suo impegno a sostenere numerosi progetti benefici. Con il passare degli anni, questo evento ha acquisito un’importanza crescente, attirando sostenitori da tutta Italia, i quali hanno l’opportunità di contribuire a iniziative che fanno la differenza nella vita di tante persone.

L’evento non è un’occasione di celebrazione per l’Istituto di Vigilanza Corpo Guardie di Città, ma un’importante manifestazione solidale destinata a raccogliere fondi per cause di grande valore, come:

– La Città dei Bambini di Padre Ernesto Saksida, una ONLUS che supporta la Missione Salesiana CIDADE DOM BOSCO in Brasile, proteggendo oltre 2000 bambini delle favelas di Corumbà. Questi bambini sono assistiti quotidianamente per prevenire maltrattamenti, sfruttamento da parte dei trafficanti e il turismo sessuale pedofilo. La causa è anche sostenuta dal Comune di Pisa.

– GMA (Gruppo Missioni Africa) ONLUS, impegnato a favore di minori vulnerabili in Eritrea ed Etiopia, con l’obiettivo di promuovere la solidarietà, la giustizia, la pace e l’auto-sviluppo.

– Fondazione Stella Maris, un punto di riferimento nazionale e internazionale nella cura di bambini e adolescenti con disturbi neuropsichiatrici. I fondi raccolti contribuiranno all’ammodernamento delle strutture e alla costruzione di un Nuovo Ospedale a Cisanello, Pisa.

– Fondazione Meyer, che supporta l’Ospedale dei Bambini di Firenze, un’eccellenza nella cura pediatrica e nella ricerca scientifica per le patologie infantili.

– Fondazione AIRC, per sostenere la ricerca contro il cancro e i progressi della medicina nella cura e prevenzione di questa malattia.

Inoltre, l’evento offre anche l’opportunità di sensibilizzare alla donazione di sangue, sostenendo l’AVIS e invitando tutti i partecipanti a diventare donatori.

Torneo Benefico di Burraco e Lotteria di Pasqua

Un altro momento di coinvolgimento per i partecipanti è rappresentato dal torneo di burraco e dalla lotteria di Pasqua. La lotteria, con un biglietto dal costo di €5,00, e il torneo di burraco, con un’iscrizione di €20,00 (comprensiva di un biglietto della lotteria), offrono non solo intrattenimento, ma anche la possibilità di contribuire direttamente alla raccolta fondi per le cause supportate dall’evento.

Partecipare a questi momenti di svago, infatti, diventa un gesto concreto di solidarietà, mentre si socializza e si sostiene una causa importante. Oltre ai premi interessanti in palio, il torneo di burraco e la lotteria sono un’opportunità per rafforzare i legami comunitari e promuovere uno spirito di collaborazione tra i partecipanti.

L’evento, che si terrà nel giardino del ristorante centrale dell’Ippodromo di San Rossore, si conferma così come un’occasione imperdibile per divertirsi, fare del bene e riflettere sul valore della solidarietà nella nostra società.

Non mancare all’appuntamento! Unisciti a noi per una giornata di sport, divertimento e solidarietà, e contribuisci a fare la differenza!

– Venerdì 18 aprile, lo sportello di accettazione sarà aperto fino alle ore 14:30.
– Sabato 19 aprile, il servizio di accettazione sarà chiuso.

Gli utenti, che avessero programmato visite ambulatoriali nelle giornate di giovedì 14 aprile e sabato 26 aprile, sono invitati a servirsi del servizio di accettazione durante gli orari di apertura sopra indicati.

La Direzione Sanitaria

L’IRCCS Fondazione Stella Maris ed in particolare l’Unità Operativa di Psichiatria e Psicofarmacologia dell’Età Evolutiva, diretta dal Dr. Gabriele Masi, è attualmente impegnata nei seguenti programmi di ricerca clinica sull’autismo:

1) Ente finanziatore: PNRR 2023 (Ministero della Salute e dalla Comunità Europea)

Titolo: Heterogeneous patterns of clinical onset of the autism spectrum disorder (ASD). A prospective study on putative serum immunological and metabolomic biomarkers of ASD with regressive-onset, pathogenic pathways and clinical-therapeutical implications.

Si tratta di un nuovo studio scientifico che punta ad indagare i meccanismi biologici alla base del disturbo dello spettro autistico (ASD), con un focus particolare sulla forma ad esordio regressivo. Questa ricerca innovativa si concentra sull’identificazione di bio-marcatori immunologici e metabolici per comprendere meglio le traiettorie di sviluppo dell’ASD e favorire un intervento mirato. Lo studio sarà condotto da un team di centri di ricerca italiani tra cui l’AOU di Sassari (Prof. Stefano Sotgiu, PI; Prof.ssa Alessandra Carta; Prof. Claudio Fozza), l’Università di Cagliari (Prof. Luigi Atzori), l’IRCCS Fondazione Stella Maris di Pisa (Dr. Antonio Narzisi, Dr.ssa Pamela Fantozzi, Dr. Stefano Berloffa e Dr.ssa Annarita Milone) e l’Università è Campus (Prof. Alberto Giuseppe Fucarino). I ricercatori esamineranno biomarcatori sierici e metabolici attraverso avanzate tecniche di spettrometria di massa e risonanza magnetica nucleare (NMR), con l’obiettivo di individuare differenze specifiche tra ASD regressivo, ASD precoce e sviluppo tipico. Un particolare focus sarà posto sulle risposte immunitarie, considerando il possibile ruolo di un’interazione anomala tra sistema nervoso e sistema immunitario. Studi precedenti hanno evidenziato alterazioni nei livelli di citochine e cellule immunitarie nei bambini con ASD, suggerendo un legame tra neuroinfiammazione e manifestazioni comportamentali del disturbo. Uno degli obiettivi chiave della ricerca è anche quello di valutare l’efficacia del programma di intervento PEERS®, un protocollo psicosociale che mira a migliorare le competenze sociali negli adolescenti con ASD. I risultati – dice il dr. Antonio Narzisi – potrebbero aprire la strada a nuovi approcci terapeutici personalizzati e basati sul profilo biomolecolare dei pazienti. Comprendere le basi biologiche dell’autismo regressivo – dice la dr.ssa Annarita Milone – è essenziale per sviluppare strategie diagnostiche e terapeutiche più efficaci. Questo progetto rappresenta un passo importante verso una medicina di precisione per l’ASD, che possa garantire interventi più tempestivi e mirati.

2) Ente finanziatore: PRIN 2022 (Ministero dell’Istruzione, dell’Università e della Ricerca)

Titolo: ASSO- Studio sui Concetti Astratti e Concreti in Bambini con Autismo: Un Nuovo Approccio per Comprendere e Migliorare le Capacità Sociali e Cognitive

Si tratta di un nuovo studio che è stato avviato nell’ambito del progetto PRIN 2022. Le strutture coinvolte sono l’Università La Sapienza di Roma (Prof. Anna Borghi che è il PI dello studio); l’Istituto di Neuroscienze del CNR di Parma CNR (Dr.ssa Maddalena Fabbri-Destro). L’obiettivo principale del progetto è analizzare come i bambini con autismo comprendano e utilizzino concetti astratti rispetto ai concetti concreti, in particolare in relazione alle loro interazioni sociali. Le ricerche precedenti hanno evidenziato che i bambini con autismo possono avere difficoltà nel processare concetti astratti, che includono parole e idee più complesse rispetto a concetti concreti. Questo studio si propone di esplorare come le interazioni sociali possano influenzare l’acquisizione e l’utilizzo di concetti astratti in questa popolazione. Lo studio prevede il coinvolgimento di 60 bambini con diagnosi di autismo ad alto funzionamento, di età compresa tra i 6 e i 13 anni, e 120 genitori di bambini con autismo. Il progetto esplorerà il legame tra la comprensione dei concetti astratti e le interazioni sociali, utilizzando una combinazione di metodi interattivi, compiti di azione congiunta, conversazioni e tecniche avanzate come l’analisi cinematica. I risultati attesi – ci dicono il dr. Antonio Narzisi che è il responsabile per l’IRCCS Stella Maris del progetto e la dr.ssa Valentina Viglione, neuropsichiatra infantile Referente Sezione Psichiatria II Infanzia – potrebbero offrire nuove chiavi di lettura sulle difficoltà comuni nei bambini con autismo riguardo alla comprensione di concetti complessi, aprendo possibilità per nuovi approcci riabilitativi e educativi. Lo studio si concluderà entro 24 mesi e contribuirà a sviluppare strategie innovative per supportare il miglioramento delle competenze linguistiche e sociali nei bambini con autismo.

3) Ente finanziatore: Associazione Amici della Fondazione Stella Maris ODV

Titolo: Trial clinico sulla LEGO® Therapy

Dal mese di Settembre 2024 è attivo presso la nostra Unità Operativa un trial clinico, registrato su Clinical Trials.gov, dedicato alla LEGO® Therapy. Il progetto di ricerca è volto a valutare, nel contesto italiano, l’efficacia di questa metodologia finalizzata al potenziamento delle capacità comunicative e sociali dei bambini e ragazzi con disturbi del neurosviluppo. La LEGO® Therapy è un approccio terapeutico basato sul gioco collaborativo con i mattoncini LEGO®, sviluppato per promuovere l’interazione sociale e l’apprendimento cooperativo tra i partecipanti. Questo trial clinico si concentrerà su bambini e adolescenti con disturbi dello spettro autistico e difficoltà relazionali, analizzando in maniera sistematica gli effetti della terapia su vari parametri comportamentali e sociali. Il trial prevede la partecipazione di un gruppo selezionato di bambini e ragazzi, suddivisi in piccoli team, che prendono parte a sessioni strutturate sotto la guida di terapisti, educatori e psicologi specializzati. Durante ogni incontro, i partecipanti assumono ruoli specifici e collaboreranno alla costruzione di modelli LEGO®, con l’obiettivo di sviluppare competenze sociali, come il rispetto dei turni, la comunicazione efficace e la risoluzione di problemi. Come dice il dr. Antonio Narzisi – che di questo Trial è il responsabile – La LEGO® Therapy rappresenta un’opportunità importante per i nostri pazienti, e attraverso questo trial potremo raccogliere dati fondamentali per valutarne i benefici in un contesto semi-strutturato e scientificamente validato. Durante tutto il periodo di studio, verranno effettuate valutazioni periodiche per monitorare i progressi dei partecipanti. Questo studio rappresenta uno step significativo nella ricerca di metodologie innovative per il supporto dei giovani con bisogni speciali in Italia.

4) Ente finanziatore: Lions Club Pisa Certosa e Fondazione Mediolanum

Titolo: Profound Autism

L’obiettivo di questo progetto è quello di raccogliere dati concreti sulla diffusione dell’Autismo profondo, sulle strutture attualmente operative e sulle esigenze specifiche delle famiglie coinvolte. Questo studio preliminare rappresenta un primo passo essenziale per comprendere meglio l’Autismo Profondo e per orientare future strategie di intervento e supporto. L’Autismo Profondo – dichiarano i responsabili del progetto dr.ssa Annarita Milone e dr. Antonio Narzisi – è una condizione complessa che impatta profondamente la vita di pazienti e famiglie, creando sfide significative a livello emotivo, sociale ed economico. Attualmente, in Italia non esistono dati precisi sull’epidemiologia dell’Autismo Profondo. Per colmare questa lacuna, il progetto prevede un’indagine preliminare nella regione Toscana. L’analisi dei dati consentirà di individuare le principali carenze nei servizi e di fornire un quadro più chiaro della situazione attuale.

 Desideriamo esprimere un sentito ringraziamento alle associazioni di genitori che, con il loro prezioso supporto, contribuiscono in modo fondamentale al nostro lavoro. Un grazie di cuore anche a tutti i colleghi del reparto, in particolare per il loro costante impegno e professionalità. Infine, un riconoscimento speciale va a tutti gli educatori, che ogni giorno, con dedizione e passione, svolgono il loro lavoro in reparto.

Pisa, 1 aprile 2025  – Sono circa 900 i bambini che ogni anno ricevono una diagnosi di disturbo dello spettro autistico presso l’IRCCS Fondazione Stella Maris di Pisa, con una media di 20 a settimana. Alla vigilia della Giornata Mondiale della Consapevolezza sull’Autismo, gli specialisti dell’IRCCS del Calambrone fanno il punto e annunciano un convegno nazionale che si terrà nell’Auditorium della Fondazione il 6 giugno, dal titolo “Prevenire l’autismo? Prospettive di intervento preventivo nei bambini a rischio o con primi segni di autismo”.

Prevenire si può? La possibilità di intercettare precocemente i segni di rischio per questo disturbo del neurosviluppo e mettere in atto interventi abilitativi precoci è tra i temi al centro del dibattito scientifico attuale sull’autismo: “Siamo al lavoro, primi in Italia, su due progetti, FIRRST (Progetto Finanziato dal PNRR, che si svolge in collaborazione con l’Università e il CNR di Messina e con l’IIT di Rovereto) e PROTECT-A (Finanziato da Fondazione Italiana Autismo), dedicati proprio al riconoscimento dei segni precoci e alla loro presa in carico, sia in bambini provenienti dalla popolazione generale, sia in specifici gruppi di bambini considerati a rischio per disturbo dello spettro autistico” spiega la professoressa Sara Calderoni, neuropsichiatra infantile della Stella Maris, esperta dei Disturbi dello Spettro Autistico in età evolutiva.

Le popolazioni a rischio. “Oggi infatti è possibile identificare popolazioni a rischio – spiega la dottoressa Raffaella Tancredi, responsabile dell’Unità operativa di Psichiatria dello Sviluppo della Stella Maris – Si tratta di bambini prematuri, o di bambini che hanno un fratello o sorella maggiore con autismo, o che mostrano difficoltà socio-comunicative che possono far pensare a un disturbo dello spettro autistico: complessivamente la letteratura ci dice che hanno un rischio del 20-30% di sviluppare autismo”. Di qui, l’obiettivo di condurre studi con questo target :“Il fine è proprio quello di intercettare i segni precoci  e prenderli in carico, già dalla fascia 9-15 mesi, per attivare una promozione dello sviluppo, con coinvolgimento delle famiglie, che possa avere ripercussioni positive sulla plasticità cerebrale, che sappiamo essere massima a questa età – continua il professor Andrea Guzzetta, responsabile del Dipartimento di Neuroscienze dell’Età Evolutiva della Stella Maris –  La ricerca degli ultimi anni mostra infatti come i primi segni di autismo emergano spesso già nel primo anno di vita e che i bambini che iniziano l’intervento nei primi due anni presentano in media traiettorie evolutive migliori, rispetto a quelli che lo iniziano successivamente”, aggiunge il professore.

Il ruolo dei genitori nell’intervento precoce. Il ruolo dei genitori è fondamentale: nell’ambito di questi due progetti, attraverso un programma messo a punto dalla dottoressa Costanza Colombi, psicologa ricercatrice presso l’IRCCS Stella Maris, esperta del metodo ESDM (Early Start Denver Model), riconosciuto a livello internazionale nell’ambito dell’autismo, fruibile anche a distanza, i genitori, attraverso sessioni di ‘gioco’ supervisionate da clinici esperti, vengono guidati nella stimolazione appropriata delle competenze socio-comunicative dei bambini, per promuovere le potenzialità di un neurosviluppo armonico. “Il coinvolgimento attivo del genitore preoccupato, permette di sintonizzarlo al meglio sul funzionamento più o meno tipico del proprio figlio e migliorare il senso di efficacia relazionale con ricaduta positiva sul benessere dell’intero nucleo familiare, in questa fase delicata” – spiega la Dottoressa Eugenia Conti, neuropsichiatra della Stella Maris, ricercatrice presso l’Università di Pisa, esperta in diagnosi precoce disturbi del neurosviluppo.

Il convegno. Di questi, e di molti altri temi come lo studio delle popolazioni a rischio, i progetti in essere per l’intervento precoce e le sfide e gli ostacoli che incontrano, si parlerà il 6 giugno insieme ai massimi esperti sia nazionali che  internazionali. Il comitato scientifico dell’evento è composto dal professor Andrea Guzzetta, dalla dottoressa Costanza Colombi, dalla professoressa Sara Calderoni e dalla dottoressa Eugenia Conti. Il congresso si svolge proprio nell’ambito del progetto FIRRST (Fostering Infant Responsivity And Reciprocity – Support To Thrive. A Multisite Randomized Control Trial Of A Preemptive Telehealth Intervention For Infants With Early Signs Of Autism Spectrum Disorder) e del progetto PROTECT-A (PRe-emptive Online Therapy for Early Care of Toddlers at risk for Autism spectrum disorder – Finanziato da FIA – Fondazione Italiana Autismo).

Appuntamento venerdì 6 giugno, alle ore 9:00, presso l’Auditorium della Fondazione Stella Maris (Viale del Tirreno 341, Calambrone).

Samuele, impegnato sul set di una nuova serie tv per ragazzi che in questi giorni si sta girando a Pisa, ha accettato l’invito a partecipare all’evento conclusivo del corso di LEGO Terapia® che vede protagonisti alcuni bambini e ragazzi seguiti dall’IRCCS, sotto la guida del dottor Narzisi. E così, quello che è andato in scena è stato un pomeriggio diverso. Una merenda tra amici, una festa, ma anche un’occasione di riflessione: “Mi sono molto divertito e mi sono sentito onorato – racconta Samuele – I ragazzi mi hanno rivolto moltissime domande, molto attente. In molti avevano visto il film, qualcuno non ancora ed era incuriosito e voleva sapere di cosa trattasse”.

Il film. Il film, uscito a novembre dello scorso anno, racconta la storia vera di Andrea Spezzacatena, vittima di bullismo che si tolse la vita a quindici anni appena compiuti, sopraffatto dal dolore. Il film è ispirato al libro omonimo che Teresa Manes, la mamma di Andrea, ha scritto sulla sua drammatica vicenda.

Parlare, parlare, parlare. “Con i ragazzi della Stella Maris abbiamo fatto una riflessione sull’importanza delle parole: occorre parlare, parlare, parlare, riflettendo sempre sulle parole. Ognuna ha un peso specifico e possono fare molto male”, racconta Samuele con grande maturità.

Il giovane attore è riuscito a portare il suo messaggio e i suoi spunti in modo delicato: “È stato un incontro molto significativo – commenta il presidente della Fondazione Stella Maris Avv. Giuliano Maffei – Samuele è stato bravissimo ad entrare immediatamente in empatia con gli altri suoi coetanei che gli hanno proposto domande molto intelligenti. Incontri come questo portano crescita per tutti, non solo ai ragazzi, dalle cui domande si percepisce proprio la loro voglia di trovare un significato alto ed un orizzonte di senso alla loro vita, in questo periodo adolescenziale in cui si sentono travolti dall’alta marea. Per questo ringrazio Samuele, la sua mamma, oltre che i nostri ragazzi fortissimi e il dott. Narzisi che ha pensato a questa occasione”.

“L’incontro con Samuele è stato un’esperienza straordinaria soprattutto per il modo in cui si è creata un’atmosfera autentica, libera e inclusiva. Vedere questi ragazzi esprimersi con naturalezza, condividendo le proprie esperienze, ponendo domande con curiosità e senza barriere, è stato emozionante. – commenta il dottor Antonio Narzisi, dirigente psicologo, ricercatore e referente per i Disturbi dello Spettro Autistico presso l’Unità Operativa di Psichiatria e Psicofarmacologia dell’IRCCS Fondazione Stella Maris – “Al di là delle differenze, al di là delle neurodiversità, ciò che è emerso è stato un gruppo di adolescenti che si sono riconosciuti nelle storie dell’altro, parlando apertamente di temi profondi come il bullismo e l’accettazione di sé, segno che quando si crea il giusto spazio di ascolto, il dialogo può davvero fare la differenza. Ringrazio anche le colleghe Annarita Milone e Valentina Viglione per avere partecipato a questo pomeriggio insieme”.

Ufficio Stampa Dott.ssa Giulia Righi

• Giovedì 24 aprile: lo sportello di accettazione sarà operativo fino alle ore 14:30.

• Sabato 26 aprile: il servizio resterà chiuso.

Si invitano gli utenti con visite ambulatoriali programmate per giovedì 24 aprile e sabato 26 aprile a recarsi al servizio di accettazione negli orari indicati.

La Direzione Sanitaria

«Sono molto contento di aver potuto mettere a disposizione del mio Comune questo bellissimo docufilm che, come Stella Maris, abbiamo sostenuto visto il grande messaggio che invia – commenta il presidente della Fondazione Stella Maris avv. Giuliano Maffei – Premiato in tutto il mondo, ci fa comprendere  e riflettere sulla condizione di autismo che riguarda tanti giovani e tante famiglie. Il regista Adamo Antonacci, con grandissima sensibilità ed un occhio che sa ben penetrare e catturare gli attimi consistenti delle storie che racconta, ci fa emozionare, ed in questa relazione con Filippo ed i suoi mille cancelli ci aiuta a meglio comprendere noi stessi e la preziosità culturale, sociologica, filosofica, e spirituale di questa umanità più indifesa e fragile che è ossigeno di senso e di vita per tutti noi».

«Gli eventi di A Mente Accesa – spiegano la sindaca Linda Vanni e la vicesindaca di Montopoli Val D’Arno Irene Cavallini – sono organizzati secondo un calendario selezionato di giornate mondiali. Vogliamo creare occasioni di accoglienza e ascolto, in cui comprendere insieme come rispettare e sostenere le diverse modalità di funzionamento e le difficoltà che ognuno può vivere. Ogni incontro ci permette di tracciare insieme un percorso di crescita collettiva e attraverso il confronto e le attività laboratoriali ognuno può contribuire a costruire una comunità più consapevole e solidale. Siamo orgogliose di aver acceso le menti e le luci su specifici temi attraverso il prezioso contributo dei tanti esperti che stiamo ospitando».

Il documentario. Il documentario “I mille cancelli di Filippo” racconta la storia di Filippo Zoi, ragazzo fiorentino con autismo, che ama disegnare porte e cancelli. Un viaggio nella quotidianità di una famiglia e di come ogni componente affronti la diagnosi di Filippo. Un film che si interroga anche sul ruolo della famiglia, della comunità, della rete di amicizie e conoscenze nel raggiungimento degli obiettivi quotidiani. E poi c’è il ruolo dell’arte e della creatività, un modo per raccontare l’autismo senza edulcorazioni né stereotipi.

«Raccontare l’autismo significa dare voce a storie uniche, come quella di Filippo, e creare un ponte tra chi vive questa realtà e chi ancora fatica a comprenderla – spiega il regista Adamo Antonacci – Con I mille cancelli di Filippo, abbiamo voluto mostrare non solo il talento e la sensibilità di un ragazzo autistico attraverso la sua particolare visione del mondo – fatta di porte e cancelli – ma anche l’importanza di non sentirsi soli. Per molti genitori infatti, la diagnosi di autismo può sembrare una condanna, ma è solo un punto di partenza. Enrico e Raffaella, i genitori di Pippo, ci mostrano come sia possibile ribaltare questa prospettiva e viverla in un modo diverso. Parlare di autismo significa costruire comprensione, accoglienza e comunità, perché nessun genitore dovrebbe sentirsi solo. Mi auguro con tutto me stesso che I mille cancelli di Filippo possa aiutare le famiglie a creare una rete di relazioni autentiche e di sostegno, magari proprio a partire dall’esempio di Raffaella ed Enrico».

Appuntamento venerdì 28 marzo alle 21 al teatro Monsignor Terreni di Capanne (Montopoli). Ingresso libero su prenotazione al numero whatsapp del Comune 335 8096619.

Questa gita, tanto attesa da ospiti e operatori, è stata resa possibile grazie alla recente donazione di un nuovo pulmino per disabili, che sarà utilizzato per la prima volta proprio per questo viaggio. Il mezzo garantirà maggiore autonomia e mobilità, permettendo a Casa Verde di organizzare esperienze di viaggio inclusive per i propri ospiti.

Programma della settimana bianca

Durante la settimana, i partecipanti potranno godere di passeggiate con le ciaspole tra i paesaggi innevati delle Dolomiti e momenti di relax nelle calde acque dell’albergo a 4 stelle che li ospiterà. Un’esperienza pensata non solo per il divertimento, ma anche per la crescita personale, la socializzazione e il consolidamento dei legami di gruppo.

Compleanni in alta quota

La vacanza sarà resa ancora più speciale dalla celebrazione di tre compleanni: quelli di Filomena, Luisella e Silvia – una paziente e due operatrici di Casa Verde – che festeggeranno il loro giorno speciale proprio durante il soggiorno in montagna.

Buon viaggio a tutto il gruppo… e che la festa abbia inizio!

Roma, 3 marzo 2025 – Al via la realizzazione di una piattaforma dedicata alla distrofia muscolare di Duchenne: promossa da Fondazione Telethon, permetterà di organizzare in modo sistematico e coerente con gli standard più avanzati i dati di storia naturale raccolti in oltre quindici anni di studi clinici condotti in Italia. Una volta a regime, la banca dati metterà a disposizione dei ricercatori i dati di centinaia di pazienti e al contempo porrà le basi per raccoglierne in futuro di nuovi secondo criteri e standard omogenei.

Lo sviluppo della piattaforma comporterà diverse attività di implementazione, tra cui: un’infrastruttura informatica per ospitare i dati; una scheda elettronica di raccolta dei dati (eCRF); documenti standardizzati come il consenso informato, materiali per la formazione, il dizionario dei dati; la codifica e la condivisione dei dati in linea con il regolamento generale sulla protezione dei dati (GDPR); un’app interattiva per minimizzare gli errori nell’inserimento e nella gestione dei dati; altre attività supplementari per il mantenimento della piattaforma.

Il progetto sarà realizzato grazie al supporto di alcune tra le più importanti aziende farmaceutiche ad oggi impegnate nello sviluppo di terapie per questa grave malattia neuromuscolare, per la quale nonostante gli sforzi non esiste ancora una cura risolutiva: Dyne Therapeutics Inc., Italfarmaco S.p.A., NS Pharma Inc., Roche S.p.A. (*il cui contributo sarà interamente dedicato allo sviluppo dell’infrastruttura informatica), Santhera Pharmaceuticals (Switzerland) Ltd, Sarepta International Holdings GmbH, Solid Biosciences Inc”.

“Siamo molto orgogliosi di annunciare questo progetto, che conferma come Fondazione Telethon sia in grado di fare da catalizzatore, forte della sua esperienza e reputazione – ha dichiarato il direttore generale Ilaria Villa –. Di fronte alla necessità di disporre di dati più accurati e in linea con gli standard attuali, le aziende si sono affidate a noi per costruire uno strumento che in futuro sarà a disposizione di tutti e che auspichiamo possa accelerare la messa a punto di nuovi farmaci”.

Il coordinamento sarà affidato a Eugenio Mercuri, direttore dell’Unità operativa di Neuropsichiatria infantile del Policlinico Agostino Gemelli – Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, riconosciuto come uno dei massimi esperti del settore a livello internazionale. I principali centri clinici che nel corso degli anni hanno preso parte a studi che hanno coinvolto pazienti con la distrofia di Duchenne, finanziati da Fondazione Telethon grazie al bando congiunto con l’Unione italiana lotta alla distrofia muscolare (UILDM), metteranno a disposizione i dati raccolti e contribuiranno a popolare la piattaforma.

Di seguito l’elenco dei centri coinvolti e i rispettivi referenti:

• Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli, Roma – Eugenio Mercuri (coordinatore)
• Istituto Giannina Gaslini, Genova – Marina Pedemonte
• Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma – Michela Catteruccia
• Fondazione Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano – Claudia Dosi
• Fondazione Istituto Neurologico Nazionale Casimiro Mondino – IRCCS, Pavia – Angela Berardinelli
• Università di Torino – Federica Ricci
• Università di Padova – Luca Bello
• Azienda Ospedaliera Policlinico Universitario “G. Martino”, Messina – Maria Sframeli
• Università di Pisa – Gabriele Siciliano
• Fondazione Stella Maris, Calambrone (PI) – Roberta Battini
• Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna – Melania Giannotta
• Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Napoli – Vincenzo Nigro
• Centro Clinico NeMO, sede di Milano – Valeria Sansone
• Fondazione Ca’ Granda – Ospedale Maggiore Policlinico, Milano – Francesca Magri
• Associazione La Nostra Famiglia Eugenio Medea, Bosisio Parini – Eleonora Diella
• Università Vita Salute San Raffaele, Milano – Stefano Previtali.

Fondazione Telethon ETS

Fondazione Telethon ETS è una delle principali charity biomediche italiane, nata nel 1990 per iniziativa di un gruppo di pazienti affetti da distrofia muscolare. La sua missione è di arrivare alla cura delle malattie genetiche rare grazie a una ricerca scientifica di eccellenza, selezionata secondo le migliori prassi condivise a livello internazionale. Attraverso un metodo unico nel panorama italiano, segue l’intera “filiera della ricerca” occupandosi della raccolta fondi, della selezione e del finanziamento dei progetti e dell’attività stessa di ricerca portata avanti nei centri e nei laboratori della Fondazione. Inoltre, sviluppa collaborazioni con istituzioni sanitarie pubbliche e industrie farmaceutiche per tradurre i risultati della ricerca in terapie accessibili ai pazienti. Dalla sua fondazione ha investito in ricerca 698 milioni di euro, ha finanziato oltre 3.000 progetti con 1.771 ricercatori coinvolti e 637 malattie studiate. Ad oggi, grazie a Fondazione Telethon è stata resa disponibile la prima terapia genica con cellule staminali al mondo, nata grazie alla collaborazione con l’industria farmaceutica, destinata al trattamento dell’ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell’organismo fin dalla nascita. Nel 2023, Fondazione Telethon è diventata responsabile della produzione e distribuzione del farmaco nell’Unione Europea. Un’altra terapia genica frutto della ricerca di Fondazione Telethon resa disponibile è quella per una grave malattia neurodegenerativa, la leucodistrofia metacromatica. Questo approccio terapeutico è in fase avanzata di sperimentazione clinica per un’altra immunodeficienza, la sindrome di Wiskott-Aldrich, per la beta talassemia e alcune malattie metaboliche dell’infanzia, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1. Inoltre, all’interno degli istituti di Fondazione Telethon sono in fase avanzata di studio o di sviluppo strategie terapeutiche mirate anche per altre malattie genetiche, come per esempio alcuni difetti ereditari della vista. Parallelamente, continua in tutti i laboratori finanziati dalla Fondazione lo studio dei meccanismi di base e di potenziali approcci terapeutici per patologie ancora senza risposta.

Per maggiori informazioni:

Ufficio stampa Fondazione Telethon – HAVAS PR Milan

Thomas Balanzoni – thomas.balanzoni@havaspr.com – tel. 02 85457047, 346 3204520

Chiara Longhi – chiara.longhi@havaspr.com – tel. 02 85457060, 342 8507134

Ufficio Stampa FSM:

Giulia Righi – ufficiostampa@fsm.unipi.it