Professionisti

Profilo

Emanuele Bartolini è Dirigente Medico presso l’ Area della Neurofisiologia Clinica e del Monitoraggio Intensivo Neurofisiologico, IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa. Expertise in diagnosi e cura dell’epilessia e delle malattie neurologiche nel bambino ed in età adulta. Il suo profilo professionale comprende esperienze cliniche e di ricerca nel Regno Unito (National Hospital for Neurology and Neurosurgery and Society of Epilepsy, London) e in Italia (Università di Pisa, Ospedale Pediatrico A. Meyer – Firenze, Fondazione IMAGO7, IRCCS Fondazione Stella Maris – Pisa). Ha rivestito ruolo istituzionale nella Segreteria Tecnico-Scientifica del Comitato Etico Pediatrico Regione Toscana e nella Commissione Neuroimaging Lega Italiana contro l’Epilessia. Collabora con riviste scientifiche internazionali come membro board editoriale e reviewer. Autore di numerose pubblicazioni in riviste scientifiche indicizzate.

Argomento principale di ricerca
Diagnostica avanzata e trattamenti innovativi in epilessia

Principali interessi
Neuroimaging avanzato; Diagnostica elettrofisiologica di epilessie complesse; Next-generation sequencing in epilessia; Biologia molecolare di sindromi rare; Farmacoresistenza; Trattamenti innovativi e medicina di precisione in epilessia.

Principali progetti
Epilepsy Climate Change Consortium

Profilo

Costanza Colombi, PhD Psicologa e Ricercatore, IRCCS Stella Maris, Calambrone Pisa, Italia Research Assistant Professor, University of Michigan, Ann Arbor MI USA Costanza Colombi e’ Psicologa e Ricercatore presso la Fondazione IRCCS Stella Maris e Adjunct Assistant Professor presso la University of Michigan. Ha lunga esperienza nella ricerca sulla diagnosi e l’intervento per i bambini con autismo nelle prime fasi di vita. Alla University of Michigan ha formato tutti gli operatori coinvolti in uno studio supportato da fondi federali. Questo studio multicentrico con campioni randomizzati ha valutato l’efficacia dell’Early Start Denver Model (ESDM). Nel corso del lavoro al CNR in Italia, ha dato inizio a diversi studi di validazione del modello ESDM in Italia all’interno del Sistema Sanitario Pubblico. Ha formato professionisti a livello nazionale e internazionale all’utilizzo dell’ESDM. Inoltre, Colombi ha esperienza nell’autismo nelle primissime fasi di vita. E’ interessata a sviluppare modelli di intervento per bambini con segni di autismo nel primo anno di vita. Colombi è un autore del Brief Observation of Social Communication Change (BOSCC), un raffinato strumento utilizzato per misurare gli effetti dell’intervento in bambini con autismo. E’ un formatore per Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) e l’the Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R), strumenti entrambi considerati “gold standard” per il lavoro clinico e di ricerca nell’autismo. Inoltre è autore e co-autore diversi articoli pubblicati su riviste ad alto impatto in diverse aree dell’autismo, tra cui diagnosi, intervento, sviluppo socio-cognitivo e comunicazione sociale. Sta valutando l’ESDM adattato per essere somministrato in un contesto di gruppo con genitori e bambini. Ha ricevuto come Principal Investigator e Co-Investigator diversi fondi di ricerca. Collabora con diverse Università e ospedali pubblici italiani al fine di disseminare e validare l’intervento precoce per i bambini con autismo. Alla University of Michigan ha ricevuto come Principal Investigator locale il prestigioso grant SPARK della Simons Foundation che si occupa di studiare la genetica dell’autismo. Colombi ha fondato il gruppo di lavoro “Autismo a Distanza – Emergenza COVID” (Facebook: Autismo a Distanza – Emergenza COVID) al fine di sviluppare protocolli diagnostici per la diagnosi e l’intervento nel contesto della pandemia. Il gruppo ha sostenuto professionisti e famiglie con autismo in difficolta’ a causa dell’emergenza.

Argomento principale di ricerca
Intervento Precoce

Principali interessi
Ha condotto e collaborato a diversi studi di validazione del modello Early Start Denver Model (ESDM) negli Stati Uniti e in Italia. Si occupa della validazione e degli studi degli outcomes di intervento precoce. Inoltre, Colombi ha esperienza nell’autismo nelle primissime fasi di vita. E’ interessata a sviluppare modelli di intervento per bambini con segni di autismo nel primo anno di vita.

Principali progetti
- Parent Coaching per famiglie con bambini con autismo subito dopo la diagnosi - Validazione dell'ESDM nel sistema pubblico nazionale - Intervento per bambini con sintomi di autismo nel primo anno di vita - Consorzio SPARK. Studio multicentrico sull'identificazione della genetica nell'autismo.

Profilo

Dal 2004 al 2007 Dottorato di Ricerca presso l’IRCCS Stella Maris (ambito della diagnosi e intervento nei Disturbi specifici dell’apprendimento, approccio neuropsicologico) sotto la supervisione della Dr. Daniela Brizzolara, Dott.ssa Paola Cipriai e Dott. Giovanni Ferretti;
Dal 2007 Psicologo (con contratti libero professionali e incarichi a tempo determinato) presso IRCCS Fondazione Stella Maris per attività clinica e di ricerca nell’ambito della neuropsicologia dello sviluppo e dei disturbi del neurosviluppo(fascia di età prescolare e scolare), con progressivo approfondimento dell’area della prima infanzia (fascia 0-3 anni);
Dal 2012 Psicoterapeuta (ad orientamento Cognitivo-Comportamentale, Istituto Miller sede di Genova);
Dal 2016 Dirigente Psicologo strutturato presso il Dipartimento Clinico di Neuroscienze dell’età evolutiva (Area A, Sezione Prima Infanzia), con partecipazione a progetti di ricerca e formazione su argomenti di neuropsicologia dell’età evolutiva con particolare riferimento all’ambito della neurologia, del neurosviluppo e della psicopatologia della prima infanzia;
Dal 2018 Certificazione SINP degli standard di qualità dell’attività come neuropsicologo clinico in ambito evolutivo, psicologo non specialista in neuropsicologia.

Argomento principale di ricerca
Neuropsicologia dello sviluppo, diagnosi ed intervento precoce nel bambino a rischio neuroevolutivo, processi tipici e atipici dello sviluppo e traiettorie evolutive nel neurosviluppo, psicopatologia del linguaggio e dell’apprendimento, prematurità, comunicazione diagnostica, presa in carico della famiglia e approccio family centred.

Profilo

Sara Calderoni ha conseguito la laurea in Medicina e Chirurgia all’Università di Pisa nel 2002 (110/110), la specializzazione in Neuropsichiatria Infantile nel 2007 (cum laude) e il Dottorato di Ricerca in Neuroscienze di Base e dello Sviluppo nel 2011. Nel 2018 ha conseguito l’Abilitazione Scientifica Nazionale al Ruolo di professore di II fascia nel Settore Scientifico Disciplinare MED/39 – Neuropsichiatria infantile.

Ha svolto e svolge attività clinico-assistenziale presso l’IRCCS Fondazione Stella Maris (Pisa), in particolare nei seguenti ambiti: Disturbi dello Spettro Autistico in età evolutiva e Disturbi della Condotta Alimentare nell’infanzia e in preadolescenza/adolescenza. Ha condotto tale attività, dapprima come medico specializzando (anni 2003-2007), poi in quanto dottoranda di ricerca (2008-2010), poi in qualità di collaboratrice con contratto coordinato e continuativo (2011 – marzo 2017), poi di ricercatrice tipo A – t.d. MED/39 (da aprile 2017 al gennaio 2022). L’attività clinica è stata svolta in stretta connessione con l’attività di ricerca ed è stata fonte e oggetto di pubblicazione.  Attualmente è ricercatore a tempo determinato senior (RTD-B) presso l’Università di Pisa e Dirigente Medico in convenzione presso l’IRCCS Fondazione Stella Maris (settore concorsuale 06/G1 “Pediatria generale, specialistica e neuropsichiatria infantile”, settore scientifico-disciplinare MED/39 “Neuropsichiatria infantile”). È medico referente del Laboratorio di Bioingegneria delle Interazioni Sociali (BIS) dell’IRCCS Fondazione Stella Maris (Pisa, IT).

Argomento principale di ricerca
Disturbi del neurosviluppo e Disturbi della nutrizione e dell'alimentazione

Principali interessi
Tecniche di esplorazione per neuroimmagini applicate ai disturbi del neurosviluppo e ai disturbi psichiatrici in età evolutiva; diagnosi precoce dei Disturbi dello Spettro Autistico; sviluppo motorio, cognitivo e linguistico nei Disturbi dello Spettro Autistico; differenze di genere nei Disturbi dello Spettro Autistico; tratti autistici nei disturbi della condotta alimentare in adolescenza; comorbidità internistica e psichiatrica nei disturbi della condotta alimentare nell’infanzia e in preadolescenza/adolescenza.

Principali progetti
"1. Progetto Ricerca Corrente n. 2750940 Ministero della Salute. “Valutazione dell’anatomia cerebrale tramite Risonanza Magnetica nei bambini con disturbo dello spettro autistico: focus sul linguaggio”, responsabile del progetto, 2019-in corso. 2. Innovative Medicines Initiative (IMI); www.imi.europa.eu “AIMS-2-TRIALS”; ruolo: ricercatrice universitaria; responsabile del progetto: Declan Murphy; 2018-in corso 3. ENIGMA (http://enigma.ini.usc.edu): Enhancing NeuroImaging Genetics through Meta-Analysis Consortium; ruolo ricoperto: ricercatrice universitaria; coordinatore ASD working group: Jan Buitelaar; 2015-in corso "

Profilo

Stefano Berloffa, medico Neuropsichiatra Infantile.

Lavora da anni presso IRCCS Fondazione Stella Maris occupandosi di psichiatria della prima infanzia e dell’adolescenza e dei Disturbi ansia e dell’umore oltre che diagnosi e trattamento di ADHD.

Argomento principale di ricerca
Dipendenze comportamentali

Principali interessi
Attualmente il Dr. Berloffa si sta occupando del Ritiro Sociale nell'adolescente e delle nuova dipendenze comportamentali

Profilo

Antonio Narzisi è dirigente psicologo, e lavora presso l’ U.O. Complessa – Psichiatria e Psicofarmacologia dello sviluppo. E’ psicoterapeuta e ha un dottorato in Neuroscienze dello Sviluppo conseguito presso l’Università di Pisa. La sua attività clinica e di ricerca si è focalizzata sulla diagnosi precoce del Disturbo dello Spettro Autistico, sull’outcome del trattamento e sull’applicazione delle nuove tecnologie in ambito clinico. Il dr. Narzisi è certificato per la somministrazione del trattamento evidence-based Early Start Denver Model (ESDM) ed è anche abilitato all’uso, sia in ambito clinico che di ricerca, dell’ Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-2). Il dr. Narzisi è stato un partecipante attivo del COST Action BM1004 (Enhancing the scientific study of early autism: A network to improve research, services and outcomes). E’ Full Membership dell’ INSAR – International Society for Autism Research. Il dr. Narzisi è stato visiting scientist presso l’ Institut of Brain, Behaviour and Mental Health, University of Manchester (UK), diretto dal prof. Jonathan Green, allo scopo di approfondire il modello PACT (Pre-school Autism Communication Trial) per il trattamento del disturbo dello spettro autistico. Nell’ambito del progetto ASDEU il dr. Narzisi ha condotto il primo studio epidemiologico italiano nell’ambito del disturbo dello spettro autistico. Il dr. Narzisi ha ottenuto l’Abilitazione Scientifica Nazionale per il Settore Concorsuale 11/E2 – Psicologia dello Sviluppo e dell’Educazione (II Fascia- Professore Associato). Il dr. Narzisi si è laureato presso l’Università ‘La Sapienza’ di Roma (relatore: Prof. Massimo Ammaniti). Si è in seguito specializzato in Pedagogia Clinica e poi in Psicoterapia presso l’Istituto di Gestalt HCC-Italy (relatore: dott.ssa Margherita Spagnuolo Lobb). E’ autore e co-autore di pubblicazioni su riconosciute riviste nazionali ed internazionali. Il dr. Narzisi ha presentato i risultati delle ricerche in cui è coinvolto in conferenze sia in ambito nazionale che internazionale. Insegna come professore a contratto presso l’Università di Pisa.

Argomento principale di ricerca
Disturbi del Neurosviluppo con specifico expertise nei Disturbi dello Spettro Autistico

Principali interessi
Diagnosi e trattamento dei Disturbi dello Spettro Autistico – Psicoterapia

Principali progetti
ASDEU - SANCO/2014/C2/035 (Autism Spectrum Disorders in the European Union); MICHELANGELO (Finanziato dalla Commissione Europea nell’ambito del 7° Programma Quadro (FP7 – Contratto #288241); COST Action BM1004 (Enhancing the scientific study of early autism: A network to improve research, services and outcomes) - Working Group 4 Testing early intervention approaches through rigorous controlled trials; ALERT – CCM/2011 (Attenzione condivisa valutata in uno studio Longitudinale nella popolazione ad alto rischio di autismo tramite Eye-tracking, Risposta neurofîsiologica e Tecnologie assistive); IDIA (Inquiry into Disruption of intersubjective equipment in autism spectrum disorders in childhood) – Finanziato dal Ministero della Salute 2007-1606229; PRIMA PIETRA - Programma di Ricerca, Integrazione, Miglioramento, Assistenza e formazione Per l’Innovazione dei servizi E delle Tecnologie di Riabilitazione dell’Autismo.

Profilo

Il dottor Apicella è Dirigente Psicologo presso l’Unità Operativa Complessa di Psichiatria dello Sviluppo e si occupa da anni di diagnosi e trattamento di disturbi complessi quali i Disturbi del Neurosviluppo (in particolare di Disturbi dello Spettro Autistico) e i Disturbi della Condotta Alimentare.
L’attività di ricerca è prevalentemente dedicata allo studio delle traiettorie precoci di sviluppo dei Disturbi dello Spettro Autistico (ASD). Autore di più di 40 articoli pubblicati su riviste internazionali, il dott. Apicella ha collaborato a numerosi progetti nazionali ed internazionali sul riconoscimento e sulla diagnosi precoci dei ASD. E’ il coordinatore regionale della rete nazionale NIDA (Network Italiano per il riconoscimento precoce dei Disturbi dello spettro Autistico), un progetto di ricerca clinica in collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanità ed i principali istituti di ricerca italiani che si occupano di autismo.

Argomento principale di ricerca
Disturbi dello Spettro Autistico

Principali interessi
Riconoscimento, diagnosi e trattamento precoci dei ASD

Principali progetti
- Early bird: Diagnostic Protocol for Autism Spectrum Disorder» (finanziato dal Ministero della Salute nell'ambito del progetto di rete «Italian Autism Spectrum Disorders Network: filling the gaps in the National Health System Care» (NET-2013-02355263) - Network Italiano per il riconoscimento precoce dei Disturbi dello spettro Autistico - NIDA). - Studio clinico pediatrico Servier CL3-95008-001/002 - AGAPE (Aiutare i Genitori di bambini Autistici a Prevenirne gli Esiti)

Profilo

E‘ Professore ordinario di Neuropsichiatria Infantile dell’Università di Pisa, convenzionato, e Direttore Scientifico dell’IRCCS. E‘ anche Dirigente di II livello della UOC di Neurologia dello Sviluppo. Presidente della European Academy of Childhood Disability.

Argomento principale di ricerca
Neurologia dello sviluppo

Principali interessi
La plasticità precoce del cervello in relazione a disturbi dello sviluppo neurologico (studi clinici e sperimentali in modelli umani e animali di malattia) ed all‘intervento precoce; - I Disturbi primari genetici da carenza di creatina; - Le Tecniche di neuroimaging (anche a campo magnetico Ultra alto) ed applicazioni in neurologia infantile; - Nuovi approcci per la valutazione neurologica dei neonati e dei bambini piccoli; - Follow-up a breve e lungo termine del neonato a rischio per danni neurologici; I Disturbi centrali della visione nei bambini

Principali progetti
E’ stato Principal Investigator generale o di unità locale di numerosi progetti di ricerca corrente e finalizzata del Ministero della salute, sempre su argomenti di neurologia dell’età evolutiva; Coordinatore di unità locali di ricerca di progetti nazionali del Ministero della Ricerca Scientifica e dell’Università (PRIN), e responsabile di altri progetti finanziati da organizzazioni nazionali ed internazionali (Unione Europea (FP7), Telethon, Cure Autism Now Foundation, Fondazione Mariani, Fondazioni Bancarie, Aziende Farmaceutiche, altri). E’ stato Responsabile scientifico di 9 congressi o simposi internazionali e 12 congressi nazionali tenuti a Pisa. Tra i progetti in corso si può citare: Ricerca Finalizzata 2013 "CareToy: a smart System for early home-based intervention in infants at high risk for Cerebral Palsy"; Conto Capitale 2015 "Trasmissione parallela e tecnologie di ricezione per il neuroimaging con risonanza magnetica a campo ultra alto";Conto Capitale 2016 – 2017 “NEURO- Sviluppo e Implementazione delle Piattaforme Tecnologiche di Genomica/Proteomica, Imaging e Neuroriabilitazione delle Rete IRCCS di Neuroscienze e Neuroriabilitazione” presentato della rete IRCCS “Rete delle Neuroscienze e della Neuroriabilitazione” H2020-MSCA-ITN-2014 "Training the Next Generation of European Visual Neuroscientists for benefit of innovation in health care and high-tech industry -NextGenVis"; Programma di Rete 2018 - "Sviluppo e Implementazione di Protocolli di diagnostica avanzata e di Teleneuroriabilitazione nelle Patologie Neurologiche: FASE III: Nuovi percorsi di Teleriabilitazione nel paziente con patologie neurodegenerative e ruolo della neuromodulazione e della realtà virtuale nel trattamento riabilitativo e nella gestione del dolore cronico"; Fondazione Telecom - "e-Rob: e-learning per la Robotica educativa" Finalizzata, NextGenVis

Profilo

Professore Associato di Neuropsichiatra. Il suo principale campo di interesse clinico è quello della patologia neurologica nel neonato e nel lattante (stroke, prematurità, asfissia perinatale etc.) e più in generale di tutti i casi di paralisi cerebrale infantile. Ha >150 pubblicazioni in neurologia infantile incentrate sugli effetti del cervello precoce sullo sviluppo di diverse funzioni (motorie, visive) e sui meccanismi neuroplastici sottostanti con l’obiettivo generale di migliorare i paradigmi di intervento precoce.

Argomento principale di ricerca
Intervento precoce nei disordini neurologici della prima infanzia

Principali interessi
Il principale ambito di ricerca del Prof Guzzetta è quello degli effetti del danno cerebrale precoce sullo sviluppo di diverse funzioni e sui meccanismi neuroplastici sottostanti, con l'obiettivo finale di migliorare i paradigmi e gli esiti dell'intervento precoce. I suoi principali contributi scientifici sono stati raggiunti nelle seguenti aree. • L’intervento precoce nel neonato e nel lattante con danno cerebrale • Tecniche di imaging avanzato e di elettrofisiologia nel danno cerebrale congenito. • La valutazione precoce delle funzioni visive e la diagnosi del danno visivo cerebrale. • La valutazione neurologica precoce tramite osservazione della motricità spontanea. • Meccanismi di riorganizzazione e di plasticità cerebrale nelle lesioni congenite.

Principali progetti
- Early HABIT-IL: per il trattamento del bambino con paralisi cerebrale infantile tra 1 e 5 anni - ETIPS: per il trattamento precoce del bambino con stroke neonatale tra 0 e 6 mesi - VISIBLE: per il trattamento precoce del lattante con lesione cerebrale e disturbo visivo centrale nel corso del primo anno di vita - Studio dell'intersoggettività precoce nel neonato e nel lattante con danno cerebrale precoce - Analisi quantitativa mediante artificial intelligence della motricità spontanea del neonato e del lattante

Profilo

Laureato in Medicina nel 2003, specializzato in Neuropsichiatria infantile nel 2008, dottorato in Neuroscienze di Base e dello Sviluppo nel 2012, mi sono occupato per molti anni di neurologia del neonato e del bambino piccolo, diagnosi precoce e riabilitazione precoce. La mia attività di ricerca si è indirizzata sempre più verso la neuropsicologia e in particolare lo sviluppo della cognizione spaziale, sotto la supervisione del Prof. Giovanni Cioni e del Prof. Alain Berthoz (Collège de France). Dal 2009 ho iniziato a interessarmi alla psicoterapia e dalla sfera puramente cognitiva mi sono orientato sempre più alla sfera affettiva e relazionale. Ho frequentato il corso di formazione quadriennale in Psicoterapia cognitivo-costruttivista di Firenze (CESIPc) diretto dal Prof. Lorenzo Cionini. Dal settembre 2015 al febbraio 2019 sono stato Direttore Sanitario e Neuropsichiatra nella Comunità per minori con disturbi psichiatrici “Villa Toscano” di Stiava (LU). Dall’ottobre 2017 sono Neuropsichiatra infantile presso il reparto per i Disturbi del Comportamento Alimentare diretto dalla Dott.ssa Sandra Maestro e dal novembre 2018 Direttore Sanitario del Presidio riabilitativo di Montalto, della Fondazione Stella Maris.

Argomento principale di ricerca
Psicoterapia e riabilitazione dei Disturbi del Comportamento Alimentare

Principali interessi
Psicoterapia dei Disturbi del Comportamento Alimentare, psicoterapia dell'adolescenza, psicoterapia nei gravi disturbi del neurosviluppo, psicologia dei costrutti personali, psicopatologia fenomenologica, rapporto fra psicopatologia e connettività cerebrale, marcatori precocissimi dei disturbi del neurosviluppo

Principali progetti
- Correlati in neuroimaging strutturale e funzionale delle principali dimensioni psicopatologiche nei DCA dell'adolescenza - Ortoterapia e trattamento residenziale nei DCA dell'adolescenza - Gestione dell'aggressività e prevenzione dell'uso di misure contenitive nel trattamento residenziale dei gravi disturbi del neurosviluppo - Studio dei costrutti personali e della psicopatologia fenomenologica in adolescenza - I-AIM: Infant Assessment of Intentional Movement, una nuova scala osservativa per la detezione precocissima dei disturbi del neurosviluppo

Profilo

Dirigente Psicologo presso reparto IRC dal 2015

Argomento principale di ricerca
Autismo

Principali interessi
Autismo

Principali progetti
nessuno

Profilo

Annarita Contaldo è dirigente medico e ricercatore presso l’Istituto di Riabilitazione di Calambrone.
Il suo principale ambito di interesse è relativo agli aspetti riabilitativi dei disturbi del neurosviluppo e all’implementazione clinica di modelli di intervento precoce evidence-based per bambini con disturbo dello spettro autistico.
La sua attività di ricerca nell’ambito del disturbo dello spettro autistico è focalizzata sullo studio dell’efficacia di modelli evidence-based di intervento precoce per l’autismo come l’Early Start Denver Model e il Training di Imitazione Reciproca, anche attraverso l’identificazione di predittori e moderatori di outcome, e sullo studio dei meccanismi di controllo motorio implicati nelle interazioni sociali precoci, al fine di favorire la personalizzazione dell’intervento e individuare nuove strategie di approccio riabilitativo in età precoce.
Dal 2014 incarico di docenza presso il CdL in Terapia della Neuro e Psicomotricità dell’Età Evolutiva dell’Università degli Studi di Pisa.
E’ inoltre socio fondatore dell’ Associazione ESDM for Autism – Italy onlus finalizzata a promuovere la ricerca, lo studio e la diffusione di buone pratiche nel campo dell’Autismo.
E’ revisore per riviste scientifiche internazionali ed autrice di pubblicazioni su riviste indicizzate.

Argomento principale di ricerca
Disturbo dello spettro autistico

Principali interessi
Studio dell’efficacia di modelli evidence-based di intervento precoce per l’autismo come l’Early Start Denver Model e il Training di Imitazione Reciproca, identificazione di predittori e moderatori di outcome, studio dei meccanismi di controllo motorio implicati nelle interazioni sociali precoci e nella coordinazione motoria interpersonale, "personalizzazione dell’intervento riabilitativo", individuazione di nuove strategie di approccio riabilitativo per il disturbo dello spettro autistico in età precoce.

Principali progetti
RC Traiettorie evolutive e predittori di efficacia del trattamento nei disturbi dello spettro autistico

Profilo

Laurea con lode in Medicina e Chirurgia nel 2002 presso l’Università di Catania e specializzazione in Neuropsichiatria Infantile nel 2008 presso l’Università di Pisa; dottorato in Strategie Innovative nella ricerca biomedica presso la Scuola Superiore Sant’Anna nel 2012. Attualmente è Ricercatore di tipo A (RTD-A) presso il Dipartimento di neuroscienze clinica dell’ IRCCS Fondazione Stella Maris e del Dipartimento di Medicina clinica e sperimentale dell’Università di Pisa. Attualmente lavora presso Laboratorio di Tecnologie Robotiche e Biomeccatroniche in Neuroriabilitazione ed il Centro di Terapie Innovative per la Paralisi Cerebrale Infantile dell’Area A.

I suoi principali argomenti di ricerca sono i nuovi approcci per la diagnosi e il trattamento dei disturbi dello sviluppo motorio dell’arto superiore durante l’infanzia e per la riabilitazione delle paralisi cerebrali infantili e i disturbi motori dello sviluppo; tecniche di neuroimaging applicate alla neurologia infantile e i disturbi del movimento. Il suo attuale obiettivo di ricerca si basa su nuove prospettive di i) valutazione delle asimmetrie degli arti superiori nei neonati e bambini con emiplegia e ii) nuovi modelli di trattamento, quali l’Action Observation Therapy per la riabilitazione dei bambini con PCI. Ha inoltre esperienza nel guidare la progettazione di nuovi strumenti tecnologici per la valutazione quantitativa e la riabilitazione e personalizzazione di esercizi per il trattamento e la progettazione e la conduzione come clinical project manager di studi randomizzati (RCT). È autrice e coautore di articoli scientifici anche in extenso pubblicati su internazionali riviste.

Argomento principale di ricerca
Nuove tecnologie per la riabilitazione

Principali interessi
Già inserito nel CV

Principali progetti
- CareToy: a smart System for early home-based intervention in infants at high risk for Cerebral Palsy. Ruolo: Project Management. Finanziato dal Ministero della Salute - Development and implementation of an Italian Network of Tele-neuro-rehabilitation for continuity of care. Ruolo: Project Management e Sperimentatore Locale - Caratterizzazione e quantificazione dell'uso degli arti superiori tramite attigrafi in bambini con Paralisi Cerebrale Infantile di tipo Spastico Bilaterale. Ruolo: Sperimentatore principale - Studio sulla qualità della vita e sulla partecipazione dei bambini con Paralisi Cerebrale Infantile (PCI). Ruolo: Sperimentatore principale

Profilo

Il dott. Gabriele Masi dirige la unità Operativa Complessa di Psichiatria e Psicofarmacologia dell’IRCCS Stella Maris, che comprende un reparto di degenza clinica per le patologie psichiatriche dell’età evolutiva, una sezione per la emergenza psichiatrica acuta ed una sezione dedicata alla diagnosi ed al trattamento del disturbo da deficit di attenzione ed iperattività. Effettua inoltre una intensa attività ambulatoriale, per adolescenti e pre-adolescenti, presso l’IRCCS Stella Maris negli stessi ambiti clinici. Effettua inoltre una attività di ricerca come responsabile della Linea di Ricerca in Diagnosi e Terapia nei Disturbi Psichiatrici in Età Evolutiva. Nell’ambito di tale attività ha pubblicato 180 articoli scientifici su riviste internazionali, con H-index 32, Research Gate Index 41.16, e circa 3700 citazioni

Argomento principale di ricerca
Diagnosi e trattamento dei disturbi dell'umore, ADHD, ansia e comportamento

Principali interessi
Depressione, disturbo bipolare, ADHD, ideazione e comportamento autolesivo, disturbi dirompenti del comportamento, disturbo ossessivo-compulsivo, trattamenti farmacologici.

Principali progetti
Disturbi dell'umore, ideazione e comportamento autolesivo, suicidalità, disturbi comportamento con tratto calloso anemozionale, precursori dei disturbi dell'umore (disregolazione emozionale e ciclotimia) ADHD

Profilo

Dal 1988 Borse di studio di Neuropsicologia clinica dello sviluppo presso l’IRCCS Stella Maris ( progetti di ricerca corrente e finalizzata del Ministero della Sanità) sotto la supervisione della Dr. Daniela Brizzolara;
Dal 1992 Psicologo a tempo determinato presso IRCCS Fondazione Stella Maris;
Dal 1997 Dirigente Psicologo presso il Dipartimento Clinico di Neuroscienze dell’età evolutiva e collaboratore strutturato delle Ricerche Correnti e Finalizzate del Ministero della Sanità su argomenti di neuropsicologia dell’età evolutiva con particolare riferimento ai disturbi neuropsicologici nell’epilessia e a seguito di lesioni del sistema nervoso centrale;
Dal 2013 Co-referente ( insieme alla Dr. Anna Chilosi) del Laboratorio di Neurolinguistica e Neuropsicologia dell’Età Evolutiva;
Esperienze di ricerca all’estero come anche corsi esteri su argomenti di neuroscienze cognitive dello sviluppo;
Dal 1990 membro della Società Italiana di Neuropsicologia ( SINP);
Certificazione SINP degli standard di qualità dell’attività come Neuropsicologo Clinico in ambito evolutivo dello psicologo non specialista in Neuropsicologia
.

Argomento principale di ricerca
Disturbi delle funzioni cognitive a seguito di lesioni congenite del sistema nervoso centrale e nell'epilessia

Principali interessi
Sviluppo cognitivo nelle diverse forme di epilessia; profili cognitivi nelle paralisi cerebrali infantili; deficit delle funzioni esecutive nelle paralisi cerebrali infantili; riabilitazione delle funzioni esecutive nelle paralisi cerebrali infantili; profili neuropsicologici nei disturbi della condotta; riconoscimento delle emozioni nei disturbi della condotta e nei disturbi dello spettro dell'autismo

Principali progetti
-MATRICS Multidisciplinary Approaches to Translational Research in Conduct Syndromes data inizio marzo 2014 , durata 5 anni; -Percezione e memoria di stimoli emotivi in bambini con disturbo del comportamento dirompente e disturbo dello spettro dell’autismo: “Face to face with emotion recognition” data inizio marzo 2018, durata 2 anni -Funzioni esecutive nei diversi disturbi del neurosviluppo (ricerca corrente area neurologia dello sviluppo: innovazione in diagnosi e riabilitazione, in corso

Profilo

Sono Medico, specialista in Neuropsichiatria Infantile, specialista in Psichiatria, Psicoanalista membro associato della Società Psicoanalitica Italiana . Ho svolto la mia intera carriera professionale presso l’IRCCS Stella Maris. Lavoro inoltre privatamente come psicoterapeuta di bambini, adolescenti ed adulti presso il mio studio in Pisa. Sono Professore a contratto presso la Scuola di specializzazione in Neuropsichiatria Infantile dell’Università di Pisa e in numerosi Master di livello Universitario. Lavoro inoltre come Consulente e supervisore di equipe multidisciplinari e riabilitative. Ho scritto con Arianna Luperini e Teresa Lorito un libro per bambini “Il popolo di sopra” (ed. Felici-Pisa) ed ho curato il volume di divulgazione sull’autismo “Solo” per le Edizioni Barta Lucca.

Argomento principale di ricerca
Afferisco all'area 4 e partecipo ai progetti di ricerca dell'area

Principali interessi
Diagnosi precoce dell'autismo. Caratterizzazione fenotipica e genotipica dell'autismo. Trattamenti precoci .

Principali progetti
1)Early Bird 2)Profili di comportamento adattivo di bambini entro i 36 mesi di età con disturbo dello Spettro Autistico (ASD) o altro disturbo del neurosviluppo 3)Servier Studi pediatrici in autismo CL3-95008-001.

Profilo

Ambiti disciplinari in cui la dott.ssa Bargagna si è particolarmente impegnata sono la disabilità intellettiva, la psicopatologia delle malattie croniche dell’infanzia e dell’adolescenza, gli effetti della carenza di ormoni tiroidei sullo sviluppo del sistema nervoso, la Sindrome di Down; si è occupata anche di nosografia, di epilessie, di demenza. Dall’esperienza del follow-up delle malattie croniche sono derivate ricadute a livello assistenziale per la razionalizzare del protocollo di sorveglianza neuropsichiatria dei bambini con ipotiroidismo congenito.
Inoltre da diversi anni collabora con esperti e associazioni a livello nazionale e internazionale per il miglioramento della qualità della vita delle persone Down. Ha fatto anche diverse esperienze riabilitative occupandosi fin dai primi anni 90 di trattamento multidisciplinare all’interno dell’IRCCS Stella Maris. Ha poi organizzato e modificato modelli diversi di riabilitazione cognitiva e integrata per il ritardo mentale e i disturbi dell’apprendimento.
fa counseling a operatori e familiari di bambini con handicap, partecipa a progetti e iniziative con l’AIPD di Pisa e Livorno, nonché con altre associazioni italiane quali Associazione Trisomia 21 e ANFASS di Pisa.

Argomento principale di ricerca
Disabilità Intellettiva

Principali interessi
Diagnosi e Riabilitazione dei distrubi del Neruosviluppo, sperimementazione di terapie innovative nell'ambito delle disabilità dell'età evolutiva, Riabilitazione per le sindromi genetiche con dissabilità intellettiva.

Principali progetti
Teleriabilitazione nella disabilità intellettiva e nei disturbi dell'apprendimento Sperimentazione di modalità innovative e di trattamento della Sindrome di Down

Profilo

Professore Universitario di Neuropsichiatria Infantile. Responsabile delle attività cliniche e di ricerca nel campo dei Disturbi dello Spettro Autistico. Autore di molte pubblicazioni scientifiche (HI Scopus: 34). Responsabile della unità italiana del progetto europeo AIMS-2-TRIALS. Direttore Scientifico della Fondazione Stella Maris Mediterraneo di Chiaromonte/Matera

Argomento principale di ricerca
Disturbi dello Spettro Autistico

Principali interessi
Diagnosi e trattamento precoce dell'autismo. Neuropsicologia ed Imaging dell'autismo. Psicopatologia dei disturbi de Comportamento Alimentaree

Principali progetti
Progetto europeo AIMS-2-TRIAL Efficacia della Bumetanide nell'autismo Early Bird (parte del progetto nazionale di rete coordinato dall'ISS Profili longitudinali nell'autismo infantile precoce Imaging nella anoressia nervosa in adolescenza

Profilo

Il Presidio Riabilitativo di Marina di Pisa  è costituito dall’Istituto di Riabilitazione (IRM) e dalla Residenza Sanitaria Assistenziale per Disabili (RSD).
Il Direttore del presidio è unico e svolge tutti i compiti che sono di competenza di una direzione che deve avere al centro della propria Mission il Benessere dei pazienti ospiti delle due Strutture, intervenendo costantemente sull’aggiornamento degli operatori e su una programmazione e gestione sempre innovativa, al passo con l’EBM e l’EBP e tutta la letteratura scientifica in materia. L’Istituto di Riabilitazione per adolescenti e giovani adulti di Marina di Pisa o IRM è costituito da 14 posti letto in regime di ricovero residenziale intensivo e 8 posti  in regime di ricovero  semi-residenziale o diurno. La Residenza Sanitaria Assistenziale per Disabili di Marina di Pisa o RSD è costituita da 40 posti letto in regime di ricovero residenziale estensivo.

Argomento principale di ricerca
Indagini genetiche sui pazienti ricoverati

Principali interessi
Per le “bizzarre” patologie dei pazienti da noi ricoverati, sarebbe interessante poter improntare una ricerca basata attraverso indagini genetiche approfondite

Principali progetti
Progetto Europeo Erasmus sul rapporto tra sport e Riabilitazione di pazienti con disagio mentale

Profilo

In ambito assistenziale e di ricerca mi occupo dei disturbi emotivo-comportamentali in età prescolare e in particolare dei disturbi del neurosviluppo, caratterizzati dalla associazione tra aspetti riferibili ad iperattività-impulsività ed inattenzione (ADHD) con aspetti di oppositività e talora aggressività, come il disturbo oppositivo-provocatorio (DOP), e/o con sintomi precoci a carico della relazione e della comunicazione ed i comportamenti stereotipati riferibili all’ambito dei disturbi dello spettro autistico (DSA). In tale ambito ho svolto corsi di formazione, seminari e pubblicazioni.

Argomento principale di ricerca
Disturbi del neurosviluppo

Principali interessi
Elaborazione di protocolli di Assessment dei disturbi esternalizzanti ad esordio prescolare. Definizione dei quadri clinici esternalizzati prescolari in comorbidità con i disturbi relazionali. Follow-up dei disturbi del neurosviluppo con sintomi esternalizzanti in associazione con sintomi relazionali.

Principali progetti
Ricerca corrente

Profilo

Dirigente Neuropsichiatra Infantile presso IRCCS Stella Maris Psicoterapeuta,
Dal 2005 è responsabile del Servizio Al di là delle Nuvole di cui ha curato la progettazione e la supervisione delle attività cliniche e di ricerca e svolge attività clinica di valutazione e trattamento sia psicoterapico che psicofarmacologico.
Svolge la sua attività clinico-assistenziale anche all’interno dell’Unità Operativa di Psichiatria e Psicofarmacologia dello Sviluppo dove si occupa di valutazione e trattamento di disturbi della condotta e della personalità, disturbi dell’umore e d’ansia e self-cutting.
Dal 1997 svolge attività di ricerca nell’area della psicopatologia dell’età evolutiva con particolare riferimento all’assessment e al trattamento dei disturbi della condotta e del controllo degli impulsi, dei disturbi dell’umore e della personalità ed ha pubblicato più dci 60 articoli su riviste nazionali ed internazionali.
Svolge dal 2003 attività di docenza nell’area della Riabilitazione Psichiatrica in Neuropsichiatria Infantile presso Università di Pisa e attività di formazione in numerosi corsi e seminari di aggiornamento sul tema della diagnosi e del trattamento dei disturbi del comportamento e di altri temi inerenti la Psichiatria dell’età evolutiva presso UFSMIA territoriali e Poli Didattici.

Argomento principale di ricerca
Valutazione e trattamento dei disturbi della condotta e del controlo degli impulsi

Principali interessi
Dal 1997 svolge attività di ricerca nell'area della psicopatologia dell'età evolutiva con particolare riferimento all'assessment e al trattamento dei disturbi della condotta e del controllo degli impulsi, dei disturbi dell'umore e della personalità ed ha pubblicato più di 60 articoli su riviste nazionali ed internazionali.

Principali progetti
- Ricerca europea 2017 – 2019 MATRICS – WP6-1 The neuropsychological characterization of aggressive bahaviour in children and adolescent with CD/ODD, Ricercatore strutturato collaboratore -- RC 2016-2018 sottogruppo Linea 3/1, Il trattamento dell’aggressività nei disturbi dirompenti del comportamento, ricercatore strutturato responsabile; - RC 2016 – 2018, sottogruppo Linea 3/3, Le condotte autolesive non suicidarie in adolescenza, ricercatore strutturato responsabile

Profilo

L’attività clinica è nell’ambito del percorso diagnostico-valutativo dei Disturbi dello Spettro Autistico, in cui è prevista la somministrazione di strumenti gold standard per la diagnosi, e nell’ambito dei disturbi psichiatrici in età evolutiva. L’attività clinica si articola in riunioni di équipe pluriprofessionali, in osservazioni psicologiche individualizzate ed in colloqui con i genitori. La valutazione psico-diagnostica si articola in osservazioni del comportamento spontaneo, in prove psicometriche dello sviluppo intellettivo, in valutazioni dello sviluppo affettivo-emotivo ed in prove atte a valutare diverse funzioni neuropsicologiche.

Argomento principale di ricerca
L’attività di ricerca è principalmente dedicata alla diagnosi e cura dei Disturbi del Neurosviluppo, in particolare dei Disturbi dello Spettro dell'Autismo ed anche di altre patologie psichiatriche in età evolutiva.

Principali interessi
L'attività di ricerca ha come principali interessi i profili neuropsicologici di bambini con Disturbo dello Spettro dell'Autismo o con altri Disturbi del Neurosviluppo ed anche lo studio del comportamento adattivo nei bambini con Disturbo dello Spettro dell'Autismo.

Principali progetti
Studio in corso dal titolo: "Profili di comportamento adattivo di bambini entro i 36 mesi di età con Disturbo dello spettro autistico (ASD) o altro disturbo del neurosviluppo.

Profilo

Specializzata in Neuropsichiatria Infantile nel 2004 ho proseguito la mia formazione con un Dottorato di Ricerca in Neuroscienze di Base e dello Sviluppo con una tesi sulla Neuroplasticità del sistema Visivo in seguito a lesioni cerebrali precoci. Da allora, dal punto di vista clinico, mi sono occupata della diagnosi e riabilitazione in bambini con deficit neurologici complessi dovuti a lesioni cerebrali congenite o acquisite e del follow up del bambino pretermine. Nell’ambito della ricerca, il mio interesse principale è rimasto quello della neuroftalmologia ed in particolare la diagnosi di deficit visivi semplici e complessi in bambini con lesioni cerebrali coinvolgenti le vie visive, con la descrizione di nuovi deficit visivi in bambini con specifiche patologie. Grazie alla stretta collaborazione con il CNR di Pisa e con l’Università di Firenze ho potuto inoltre effettuare studi sui meccanismi di neuro-plasticità del sistema visivo in età evolutiva dopo lesione congenita o acquisita e mettere a punto un sistema di teleriabilitazione per migliorare i movimenti oculari in soggetti con deficit di campo visivo.

Argomento principale di ricerca
Neuroplasticità del sistema visivo dopo lesione cerebrale precoce e acquisita

Principali interessi
Deficit della via dorsale e della via ventrale in soggetti con differenti tipi di lesioni cerebrali e in particolare pretermine con leucomalacia periventricolare; tipi di riorganizzazione visiva in bambini e adulti con lesioni cerebrali unilaterali con deficit di campo visivo attraverso studi di psicofisica e fMRI; il follow up a breve e a lungo termine dei bambini pretermine (very early, early and late preterm); sviluppo di nuovi strumenti per la riabilitazione dei deficit visivi

Principali progetti
• Deficit visivi da danno retrochiasmatico in bambini con lesioni cerebrali precoci • Riorganizzazione del sistemo visivo dopo lesione centrale congenita e acquisita • Teleriabilitazione in bambini con deficit del campo visivo • Il follow up a breve e a lungo termine di bambini nati pretermine (very early, early and late preterm)

Profilo

Fisico, Direttore del Laboratorio di Fisica Medica e Biotecnologie di Risonanza Magnetica dal giugno 2014, la attività di ricerca si colloca nell’ambito dello sviluppo tecnologico della Risonanza Magnetica (RM) e delle sue applicazioni sull’uomo. Ha un ruolo di primo piano nello sviluppo della fisica della RM e nella sua traslazione clinica alla ricerca di biomarker con tecniche quantitative di imaging avanzato. Il suo ruolo di coordinamento e di riferimento scientifico si evidenzia nell’ambito dei progetti delle Reti Nazionali degli IRCCS del Ministero della Salute e internazionali che coordina insieme ai centri Europei più importanti nello specifico ambito della RM.
L’interesse per lo sviluppo e la ricerca in Risonanza Magnetica ha portato a sperimentare dal 1996 su uno dei primi tomografi RM italiani da 1.5T installato presso l’IRCCS Stella Maris e a progettare e realizzare ex novo il centro di Ricerca IMAGO7 dove nel 2012 è stato installato il primo magnete italiano a campo ultra alto (7T) per studi sull’uomo, del quale è stata Project Manager nonché Fisico Responsabile.
Dal 2008 riveste l’incarico di Professore di Fisica di Risonanza Magnetica Nucleare all’Università di Pisa. Nel 2013 ha conseguito l’ Abilitazione Scientifica Nazionale di Professore di I fascia (Professore Ordinario), in Fisica Applicata conferito dal Ministero della Istruzione e della Ricerca.

Argomento principale di ricerca
La Fisica della Risonanza Magnetica nella sua traslazione clinica alla ricerca di biomarker

Principali interessi
L'attività di ricerca si colloca nell'ambito dello sviluppo tecnologico della Risonanza Magnetica e delle sue applicazioni sull'uomo. Particolarità delle ricerche è l’approccio interdisciplinare per l’implementazione di un insieme di metodologie avanzate di imaging, a partire dallo sviluppo di rivelatori (bobine) e di sequenze di impulsi, dall' analisi dei segnali e delle immagini nonché dall’ideazione di algoritmi per la loro classificazione, fino all’applicazione in modelli sperimentali, negli studi di neuroscienze di base e nella comprensione dei meccanismi fisiopatologici di malattia. In particolare, l’interesse nello sviluppo tecnologico è stato rivolto ed applicato nell’uomo con un approccio quantitativo e metodologico per la comprensione dei meccanismi cerebrali a diversi livelli (strutture, metabolismo, funzione e connessioni).

Principali progetti
I progetti hanno le seguenti aree specifiche di ricerca e per i quali si riporta solo uno dei finanziamenti in corso: i) sviluppo HW e SW di nuovi sistemi di integrazione per la trasmissione e ricezione di segnale e di nuovi approcci di acquisizione del segnale, in collaborazione con l'Istituto Nazionale di Fisica Nucleare (INFN), finanziati da EC-HORIZON2020 FET OPEN " NICI Non-invasive Chemistry Imaging in the whole human body" ii) modellazione computazionale dell'interazione elettromagnetica, BRIC-INAIL2016 "Modello computazionale e previsione quantitativa del SAR indotto dal campo elettromagnetico a 7 Tesla in vivo nell'uomo nello studio del sistema muscolo-scheletrico"; iii) sviluppo di nuove sequenze di impulsi RF per l'imaging nell’uomo, Ministero della Salute, “BIaNCA IDEA Biomarker Imaging and New Challenging Approaches to assess white matter disorders in developmental age”. iv) protocolli sperimentali su volontari sani umani e protocolli sperimentali clinici autorizzati dal Ministero della Salute CE Progetto EULAC_ Ministero della Salute, “ANNAA Assessing mechanisms of Neurodegeneration and Neuroprotection by multimodal Neuroimaging: from healthy Aging to Alzheimer’s Disease”.

Profilo

La Dott.ssa Biagi si è laureata in Fisica presso l’Università degli studi di Pisa nel 2001 e da allora lavora nel campo della ricerca in Risonanza Magnetica (RM). Ha svolto un Dottorato di Ricerca in Fisica Applicata presso la stessa Università conseguendo il titolo nel 2005 e frequentando per l’attività sperimentale l’allora Laboratorio di Risonanza Magnetica dell’IRCCS Fondazione Stella Maris. Dal 2005 lavora presso lo stesso Laboratorio, focalizzando la sua attività nello studio di metodi di RM per l’identificazione di biomarker di malattia nella patologia neurologica e psichiatrica dell’età evolutiva. Ha una vasta esperienza nella gestione di siti ed utilizzo di tomografi di Risonanza Magnetica a diversi campi magnetici (1.5T, 3T, 7T) e nell’uso di software dedicati all’analisi di dati di neuroimaging. Ha partecipato a numerosi progetti di ricerca corrente e finalizzata, sia nazionali che europei; è coautrice di più di 100 abstract per proceedings di congressi e di 45 articoli su riviste indicizzate.

Argomento principale di ricerca
Sviluppo di metodi di Risonanza Magnetica per l’identificazione di biomarker di malattia nella patologia neurologica e psichiatrica dell’età evolutiva

Principali interessi
L’attività di ricerca della Dott.ssa Biagi è focalizzata allo studio di nuove tecniche di Risonanza Magnetica per l’identificazione di biomarker di malattia e spazia dalla messa a punto di protocolli sia in ambito clinico che di ricerca, allo sviluppo di tecniche quantitative per la misura di specifici parametri biofisici, all’analisi di dati. In particolare si occupa di sviluppare, testare ed analizzare metodi e dati per lo studio del metabolismo e delle funzioni cerebrale (tecniche pCASL e fMRI), della struttura dell’encefalo (imaging ad alta risoluzione) e della connettività funzionale e strutturale (rs-fMRI, imaging pesato in diffusione). Non ultimo, scopo della sua attività di ricerca è l’applicazione di tali tecniche nella attività clinica con riferimento all’età pediatrica e in particolare nelle malattie e nei disturbi neuropsichiatrici dell’età evolutiva.

Principali progetti
- Responsabile dell'Unità Operativa 3 del programma di Ricerca Finalizzata del Ministero della Salute, RF-2016-02361560 “Childhood apraxia of speech: neurobiological and behavioural markers and experience" - Partecipazione al progetto di Neuroimaging della Rete IRCCS delle Neuroscienze e della Riabilitazione (RIN) - Partecipazione al progetto "BIANCA" della Rete Pediatrica degli IRCCS (IDEA) - Partecipazione al progetto ANNAA “Assessing mechanisms of Neurodegeneration and Neuroprotection by multimodal Neuroimaging: from healthy Aging to Alzheimer’s Disease”. In collaborazione con Eberhard Karl's University Tübingen (Ente finanziatore: EULAC Health JOINT CALL 20162017) - Responsabile del progetto di ricerca corrente per la Linea 4 “From technology MR development to personalized medicine: UHF MR vs clinical MR in the characterization of pathology”

Profilo

Roberta Battini si è laureata in Medicina e chirurgia presso l’Università di Pisa e si è specializzata nella stessa Università, dapprima in Pediatria (1994) e successivamente in Neuropsichiatria infantile (1999). Nel 2003 ha inoltre conseguito il dottorato di ricerca in Scienze neuropsichiatriche dell’età evolutiva. Attualmente Roberta Battini è dirigente medico di II livello in Neuropsichiatra infantile presso l’IRCCS Stella Maris di Calambrone (Pisa),dove è inoltre responsabile dell’UO di Neurologia e coordinatrice del team neuromuscolare. Dal 2019 è professore associato di Neuropsichiatria infantile all’Università di Pisa, dove dirige anche la scuola di specialità di Neuropsichiatria infantile.
La sua attività di ricerca si concentra sulle patologie neurodegenerative, neurometaboliche e neuromuscolari.

Principali ricerche:

Disturbi neurologici dello sviluppo: diagnosi clinica e strumentale precoce; Aspetti di laboratorio dei disturbi neurometabolici e neurodegenerativi, includendo in particolare i biomarcatori biochimici e genetici delle malattie rare, come ad esempio i difetti cerebrali della creatina; Disturbi del movimento (MD) in età pediatrica: progettazione e applicazione della Scala di Valutazione per i Disturbi del Movimento (MD CRS) come misura di esito nel follow up dei pazienti affetti da MD primari e secondari Disturbi neuromuscolari in età evolutiva: partecipazione attiva alla Rete Neuromuscolare Italiana (valutazioni cliniche e strumentali e studi di Risonanza Magnetica Muscolare)

Argomento principale di ricerca
Malattie neurologiche e malattie rare dell'età evolutiva

Principali interessi
• Neurologia dello sviluppo: diagnostica clinica e strumentale • Disordini neurometabolici e neurodegenerativi dell’età evolutiva con particolare riferimento alle malattie rare: aspetti laboratoristici neurochimici (biomarkers biochimici e spettroscopici in risonanza magnetica) e genetici • Disturbi del movimento in età evolutiva: valutazione clinica e strumentale (specifiche scale standardizzate) e trattamento • Disturbi neuromuscolari: valutazione clinica e strumentale (specifiche scale standardizzate) e studi di risonanza magnetica muscolare

Principali progetti
-Telethon GUP15011 Long term natural hystory in Duchenne muscular dystrophy -Telethon GUP10002 The families of children with dystrophies: burden, social network and professional support -FEM1/09_Telethon GGP09196 Identification of neuronal substrates of Rett syndrome and validation of therapies in prelinical models: a genomic, morphofunctional, and behavioural analysis in mouse models and patients

Profilo

Laurea in Chimica e Tecnologia Farmaceutiche, Specializzazione in Farmacologia e Tossicologia, Dottorato di Ricerca in Farmacologia e Tossicologia. Svolge attività clinica e di ricerca nel campo degli errori congeniti del metabolismo, delle patologie neurodegenerative e della farmacologia.

Argomento principale di ricerca
Errori congeniti del metabolismo

Principali interessi
- sviluppo di metodiche diagnostiche per errori congeniti del metabolismo - valutazione dell’efficacia di farmaci e personalizzazione della terapia attraverso il monitoraggio di markers biochimici correlati alla patologia - sviluppo di modelli sperimentali per lo studio dei meccanismi patogenetici di alcune malattie rare e sperimentazione di nuove terapie

Principali progetti
Early functional and neurobiological markers of rare diseases associated to neurodevelopmental disorders

Profilo

Argomento principale di ricerca: Neurogenetica delle malattie neurodegenerative e neuromuscolari.

Principali interessi di Ricerca: Basi genetiche e meccanismi malattia in distrurbi dello sviluppo neuronale e nella neurodegenerazione. Modelli malattia in vitro ed in vivo. Misure di “outcome” e “standard-of-care” in malattie neuromuscolari.

Principali progetti di ricerca in corso: Finanziamenti ottenuti da Ministero della Salute, Ministero della Ricerca, Fondazione Mariani, Fondazione Telethon, Regione Toscana, Programma E-rare, FP7-Progetti Europei, Fondazione ARSACS (Quebec), NIH-FOR-DMD (USA).

Argomento principale di ricerca
Malattie neurogenetiche

Principali interessi
Genetica delle malattie neurologiche

Principali progetti
Identificazioni di basi genetiche malattie neuromuscolari

Profilo