Ambiti di cura

L’equipe dell’UO2 ha sviluppato una specifica esperienza nella diagnosi e il trattamento dei minori che presentano disturbi dell’umore di tipo depressivo o bipolare. Questi disturbi, che sono spesso diagnosticati in età adulta, in circa il 50% dei casi hanno le prime espressioni sintomatologiche in età evolutiva e spesso non sono riconosciuti.

Il disturbo depressivo in età evolutiva si esprime con un umore più frequentemente irritabile che triste e si può accompagnare a scarso controllo comportamentale, apatia, riduzione dell’iniziativa in ambito comunicativo, relazionale e ludico, calo del rendimento scolastico, difficoltà attentive, disturbi del sonno/alimentazione e lamentele somatiche.

Nei bambini/adolescenti che presentano un disturbo dell’umore bipolare si possono alternare fasi caratterizzate dai sintomi descritti per i quadri depressivi a fasi connotate da eccitabilità, umore elevato, iperattività, logorrea, ridotto bisogno di sonno.

Sia le forme depressive che quelle bipolari possono interferire in modo significativo il funzionamento del minore nei contesti di vita e peggiorare le sue prestazioni in ambito scolastico. L’identificazione precoce del disturbo e l’impostazione di interventi riabilitativi psicoeducativi, psicoterapici e psicofarmacologici può ridurre l’impatto del disturbo sulle competenze evolutive e adattive del bambino/adolescente e facilitarne l’integrazione.

L’equipe dell’UO2 offre ai pazienti con disturbo dell’umore prestazioni in RO, DH per la diagnosi e il trattamento e ambulatoriali per il primo accesso ai percorsi diagnostici e il monitoraggio clinico.

I disturbi del linguaggio rappresentano un insieme eterogeneo di quadri clinici che hanno come sintomo comune un disturbo della comunicazione verbale. Possono essere di natura congeniti (cioè presenti fin dalla nascita) e acquisiti (avvenuti dopo la nascita ad esempio per traumi cranici). Oltre ai disturbi che interessano più settorialmente il linguaggio, sono inclusi anche quelli legati a sordità neurosensoriale o a deficit di organizzazione motoria del linguaggio come la disprassia verbale.

Tra i disturbi del linguaggio la disprassia verbale costituisce un quadro clinico di particolare complessità che interessa l’articolazione dei suoni del linguaggio e che può limitare fortemente le capacità comunicative del bambino.

I disturbi cognitivi includono sia ritardi e deficit globali dello sviluppo intellettivo sia disturbi specifici di funzioni corticali superiori complesse (funzioni esecutive, memoria, percezione dello spazio etc.). Possono far parte di quadri sindromici (insieme di sintomi e segni clinici che costituiscono le manifestazioni cliniche di una o diverse malattie), siano essi di natura genetica nota o indeterminata.

I disturbi dell’apprendimento possono interessare in maniera specifica le abilità di lettura, scrittura e calcolo o spesso si associano a quadri clinici complessi, sia di origine neurologica che secondari a problematiche emotivo-affettivo. accertamenti strumentali, quali indagini genetiche, neurometaboliche, neurofisiologiche (ad es. EEG) neuroradiologiche (Risonanza Magnetica cerebrale), mirati sia alla diagnosi che alla definizione della natura del disturbo.

STRUTTURA CLINICA DI RIFERIMENTO
UO1 Area C

COLLABORAZIONI (CON LINK):
Prompt Institute
CLASTA (Communication and Language Acquisition Study in Typical and Atypical populations)
Scuola Normale Superiore

L’equipe dell’UO2 ha sviluppato una specifica esperienza nella diagnosi e il trattamento dei disturbi d’ansia e disturbi dello spettro ossessivo-compulsivo.
Questi disturbi possono presentarsi isolati e/o in associazione e con una espressività clinica variabile (disturbo d’ansia di separazione, disturbo d’ansia generalizzata, attacchi di panico, etc.).

Si tratta di disturbi che, pur con espressività clinica precoce, spesso sono in continuità con i disturbi d’ansia degli adulti. In età evolutiva possono presentarsi con un’espressività clinica e caratteristiche età/specifiche, esordio spesso insidioso, andamento subcontinuo e maggiore sensibilità a fattori ambientali.

Sono disturbi in stretta continuità sia con manifestazioni espressione della variabilità dello sviluppo normale, sia con fattori temperamentali e ambientali. Può esserne esempio la fobia sociale e cioè il persistente timore di situazioni sociali o prestazionali che possono creare imbarazzo. L’esposizione a tali situazioni determina una risposta ansiosa acuta, che può assumere le caratteristiche di un attacco di panico situazionale. Il quadro clinico complessivo (ansia anticipatoria, strategie di evitamento, crisi di ansia acuta) rappresenta un significativo motivo di interferenza nelle normali attività della vita quotidiana. La dimensione ossessiva-compulsiva interessa quadri clinici vari, il più comune dei quali è il disturbo ossessivo-compulsivo, in cui è presente la tendenza incontenibile a compiere pensieri, movimenti, comportamenti complessi, parzialmente o totalmente al di fuori del controllo della volontà, con una ridotta capacità di critica di questi comportamenti. I disturbi dello spettro ansioso e ossessivo-compulsivo possono interferire significativamente la qualità della vita dei bambini/adolescenti e quindi la loro precoce identificazione permette di impostare un intervento multidisciplinare (psicologico, psicoeducativo, farmacologico) in modo da ridurre il rischio evolutivo sfavorevole.

L’equipe dell’UO2 offre ai pazienti con disturbo dello spettro ansioso-ossessivo prestazioni in RO, DH per la diagnosi e il trattamento e ambulatoriali per il primo accesso ai percorsi diagnostici e il monitoraggio clinico.

Il servizio ambulatoriale per i Disturbi Specifici dell’Apprendimento (DSA) effettua valutazioni specialistiche multi-professionali (neuropsichiatrica infantile, psicologica e logopedica) di bambini e adolescenti con sospetto DSA, nel rispetto delle procedure diagnostiche raccomandate sia a livello regionale che secondo i criteri stabiliti dalle Consensus Conference per i DSA del 2007 e del 2011. La nostra Struttura è tra quelle abilitate dalla Regione a rilasciare la certificazione di DSA, in quanto eroga le sue prestazioni ambulatoriali in convenzione con il Sistema Sanitario Nazionale (SSN). I DSA includono Dislessia, Disortografia, Disgrafia Discalculia Evolutive. Il percorso valutativo del bambino o dell’adolescente con sospetto DSA prende avvio con un ambulatorio neuropsichiatrico infantile a cui segue una serie di ambulatori sia psicologici che logopedici, generalmente distribuiti su tre giorni nel corso della settimana successiva a quella dell’ambulatorio neuropsichiatrico infantile.

L’obiettivo del ciclo di osservazioni specialistiche multi-professionali è quello di giungere ad una diagnosi dell’eventuale DSA, in modo da consentire l’applicazione nel contesto scolastico di una serie di accorgimenti didattici e di misure di tipo dispensativo e compensativo e la definizione di un possibile piano di intervento specialistico finalizzato al potenziamento delle principali competenze deficitarie del bambino, delle abilità metacognitive e di studio, e/o all’utilizzo efficace di eventuali strumenti compensativi.

Il Centro di riferimento regionale per la diagnosi e trattamento dell’ADHD e l’equipe dell’UO2 offrono percorsi diagnostici e di impostazione terapeutica per minori che presentano il disturbo da deficit di attenzione e iperattività. Questo disturbo del neurosviluppo si caratterizza per la presenza di un deficit delle capacità di autocontrollo che si esprime con esauribilità attentiva, distraibilità, inattenzione, impulsività e/o iperattività motoria. La presenza di questi sintomi è spesso già rintracciabile in età prescolare ma si evidenzia in particolare nei primi anni della scuola elementare e limita, ed in alcuni casi impedisce, l’adattamento del bambino in vari contesti di vita (scuola, contesto sociale e sportivo) e può interferire i processi di apprendimento e il normale sviluppo e l’integrazione sociale. L’identificazione precoce del disturbo e della sua tipologia (combinata, prevalentemente inattentiva), la diagnosi di eventuali quadri clinici associati (disturbi del controllo degli impulsi, disturbi dell’apprendimento, disregolazione emotiva, ecc), l’impostazione di interventi riabilitativi psicoeducativi e psicofarmacologici può ridurre l’impatto del disturbo sulle competenze evolutive e adattive del bambino/adolescente e facilitarne l’integrazione.

Il centro di riferimento regionale e l’equipe dell’UO2 possono erogare per pazienti con disturbo da defict di attenzione e iperattività prestazioni in RO, DH per la diagnosi e il trattamento e ambulatoriali per il primo accesso ai percorsi diagnostici e per il monitoraggio clinico.

L’equipe dell’UO2 ha sviluppo negli ultimi 20 anni una specifica competenza nella diagnosi e nel trattamento dei disturbi del controllo degli impulsi e della condotta. Il disturbo oppositivo ed il disturbo della condotta sono condizioni cliniche caratterizzate da specifiche difficoltà di controllo delle emozioni e del comportamento che si esprimono condotte (provocatorietà, scarso rispetto di limiti, regole e ruoli, scarsa tolleranza alle frustrazioni, crisi di rabbia, aggressività) che spesso creano difficoltà di adattamento nei vari contesti di vita (famiglia, scuola, gruppo dei coetanei) del minore o possono configurare condotte più chiaramente dissociali (furti, atti vandalici, aggressività eterodiretta, uso di sostanze). L’individuazione precoce di questi disturbi e la progettazine di interventi integrati multimodali (psicoeducativi, psicoterapici e psicofarmacologici) rivolti al bambino/adolescente e alle figure genitoriali può modificare in questi casi la prognosi e migliorare il funzionamento adattivo.

L’equipe dell’UO2 ha sistematizzato un modello di valutazione e di impostazione di paini di trattamento con prestazioni in ricovero ordinario e DH RO, DH e sono previsti spazi settimanali per visite ambulatoriali dedicati al primo accesso alla struttura e al monitoraggio clinico.

I disturbi del comportamento alimentare (DCA) sono un gruppo di condizioni estremamente complesse caratterizzate da importanti anomalie nei pattern di alimentazione, da un eccesso di preoccupazione per la forma fisica, dalla presenza di dispercezione dell’immagine corporea e da una stretta correlazione tra tutti questi fattori e i livelli di autostima. Fanno parte di questi disturbi l’ Anoressia nervosa, la Bulimia, il Disturbo Evitante /Restrittivo dell’Assunzione di Cibo e il Disturbo d’Alimentazione Incontrollata. L’esordio di questi disturbi è in adolescenza e riguardano prevalentemente il sesso femminile. Negli ultimi anni tuttavia si è osservata un abbassamento dell’età di insorgenza , con picchi di esordio nella pre-pubertà ed una maggiore diffusione anche al sesso maschile. L’approccio alla diagnosi e al trattamento è multidisciplinare integrato; l’equipe è composta dalle diverse figure professionali necessarie per questo tipo di disturbi (neuropsichiatra infantile, psicoterapeuta familiare, pediatra, dietista, educatore).

Il modello di intervento prevede la valutazione e la cura degli aspetti organici , comportamentali e psichiatrici del disturbo alimentare con attenzione al minore e al sistema di relazione familiare: l’obiettivo principale è quello di ripristinare una condizione psicobiologica di salute e promuovere nel soggetto consapevolezza ed alleanza al progetto terapeutico.

La sezione clinica eroga tre livelli di intervento : il Ricovero Ospedaliero in condizioni di acuzie; il Day Hospital per il monitoraggio delle condizioni sub-intensive; l’ambulatorio per la valutazione ed il trattamento individuale e familiare.

STRUTTURA CLINICA DI RIFERIMENTO
UO3 Psichiatria dello sviluppo
Collaborazioni
http://www.disturbialimentarionline.it

La sezione di Diagnosi dei Disturbi dello Spettro Autistico fa parte dell’Unità Operativa 3 di Psichiatria dello Sviluppo diretta dal prof. Filippo Muratori.
La sezione accoglie, in regime di Ricovero Ordinario o di Day-Hospital, bambini ed adolescenti con sospetto Disturbo dello Spettro Autistico o Disturbo del Neurosviluppo per l’inquadramento diagnostico necessario a dare avvio del trattamento.

All’interno della sezione operano diverse figure professionali (Neuropsichiatra Infantile, Psicologo, Terapista del linguaggio, Terapista della Neuro e Psicomotricità, Educatore professionale) atte a garantire una valutazione dello sviluppo e delle competenze quanto più completa possibile. Le valutazioni effettuate durante il ricovero riguardano tutte le aree principali dello sviluppo in infanzia ed adolescenza ed hanno lo scopo di fornire una diagnosi clinica basata sugli attuali sistemi di classificazione ed un profilo del funzionamento del bambino/adolescente.

Oltre alla valutazione diretta del bambino, mediante test standardizzati e/o osservazione del comportamento spontaneo, le informazioni utili alla diagnosi saranno inoltre raccolte mediante l’uso di questionari ed interviste che saranno somministrati direttamente ai genitori.

I disturbi neurosensoriali precoci possono essere individuati già in epoca neonatale e le primissime fasi dello sviluppo. Essi comprendono più frequentemente la sfera delle funzioni visive, uditive e tattili. Sono legati solitamente ad un interessamento di quelle strutture che all’interno del sistema nervoso centrale si occupano di processare gli stimoli sensoriali che ci circondano.

Questi disturbi vengono trattati presso l’UO1 dell’IRCCS Stella Maris, all’interno dell’Area A (Area della neurologia della prima infanzia e dei disturbi esitali).

La gravità del disturbo può essere variabile, ma è spesso associato ad alterazioni di altre funzioni come quella motoria e cognitiva. Come per le altre patologie della prima infanzia, occorre una valutazione approfondita delle possibili cause che richiede l’esecuzione di indagini quali la risonanza magnetica, l’elettroencefalogramma o il prelievo per gli screening genetici e metabolici.
Il bambino deve essere osservato da un team multidisciplinare per valutare con metodiche standardizzate la funzione sensoriale, e per mettere a punto possibili strategie di intervento precoce.

I disturbi psicotici sono caratterizzati da una alterazione grave del rapporto con la realtà.
I sintomi tipici di questa alterazione sono le allucinazioni, cioè alterate senso-percezioni, uditive (sentire voci o rumori che non esistono), visive (vedere immagini o persone inesistenti), o più raramente olfattive, tattili, ecc.
I deliri sono invece interpretazioni e convinzioni irrealistiche non basate su dati di realtà, a vario contenuto (es. sentirsi perseguitati, sentirsi influenzati dagli altri, ritenere che il televisore si rivolge a loro, ecc.).

Spesso si associano disorganizzazione del pensiero e del linguaggio, regressione cognitiva, e nelle forme più gravi, i cosiddetti sintomi negativi, appiattimento affettivo, apatia, abulia, chiusura alle relazioni sociali.
A questi sintomi più tipici possono associarsi alterazioni del controllo del comportamento (impulsività o aggressività) e della regolazione delle emozioni.

L’esordio è in genere tra la seconda e terza decade di vita, più raramente i sintomi compaiono in epoca pre-puberale. L’esordio può essere acuto ed improvviso, oppure subdolo e progressivo, con alterazioni qualitative nelle relazioni interpersonali, deterioramento delle prestazioni, isolamento, comportamento bizzarro, interessi atipici.

La diagnosi può essere complessa e tardiva, in particolare nelle forme precoci, ed un ritardo nella diagnosi e nella impostazione dei trattamenti, in particolare farmacologici, può avere negative ripercussioni sulla prognosi.

L’ ambito di cura dei disturbi post-traumatici si riferisce a situazioni di importante disagio, spesso con inizio brusco ma anche lento ed insidioso, a rischio di progressiva disregolazione di più funzioni primarie (sonno, alimentazione, energia) e di molteplici aree del funzionamento individuale (affettività, pensiero, memoria), fino ad esiti di sviluppo che predispongono a problemi psichici in età adulta e a distorsioni durevoli della personalità.

E’ importante riconoscere precocemente tali disturbi (a volte il trauma stesso non è conosciuto ma produce sintomi e quadri psicopatologici).
Dopo esperienze traumatiche (gravi lutti, terremoto, abuso fisico e sessuale) bambini e adolescenti possono manifestare, infatti, sintomi da lievi a gravi, da acuti a cronici (incubi notturni, agitazione, aggressività, depressione, chiusura, amnesia, dissociazione della coscienza) fino a quadri psicotici (alterazione contatto realtà, perdita capacità critica, allucinazioni, disorganizzazione comportamentale, aggressività) e a tratti di personalità patologici (instabilità affettiva e relazionale, disregolazione emotiva comportamentale, rabbia, angoscia abbandonica, minacce suicidarie).

Tale ambito di cura afferisce alla struttura clinica della Unità Operativa Complessa 2 “Psichiatria e Psicofarmacologia dell’Età evolutiva”

L’ ambito di cura dell’emergenza-urgenza psichiatrica si riferisce a stati patologici di soggetti in età evolutiva che necessitano di assistenza e cure intense, tempestive e altamente specializzate; la necessità di un intervento in tempi brevi è dettata da una situazione imprevista ed incontrollabile che va riconosciuta e compresa (diagnosi) per essere superata il più presto possibile (terapia) senza gravi conseguenze o danni duraturi per il bambino-adolescente e la sua famiglia.
Il ricovero ospedaliero è necessario, infatti, in situazioni di grave scompenso e di non tenuta del contesto ambientale non solo per contenere i sintomi critici ma anche per favorire l’ inizio di un percorso di cambiamento duraturo della situazione alterata del soggetto minorenne e del suo ambiente di vita da proseguire dopo il ricovero.

I motivi più frequenti per un ricovero in emergenza/urgenza sono: comportamenti aggressivi verso gli altri o sé stessi, tentativi di suicidio, grave agitazione, grave ritiro sociale o gravi alterazioni e rotture nel rapporto con la realtà, stati confusionali, gravi reazioni ad esperienze stressanti.

Tale ambito di cura afferisce alla struttura clinica della Unità Operativa Semplice “Urgenze Psichiatriche” (inclusa nella Unità Operativa complessa 2: “Psichiatria e Psicofarmacologia dell’Età Evolutiva” della Fondazione Stella Maris), Centro di Riferimento Regionale (insieme all’Ospedale Meyer) in tale ambito di cura.

L’epilessia è un disturbo neurologico cronico caratterizzato dal ricorrere di crisi epilettiche (almeno 2, a distanza di oltre 24 ore) non provocate da fattori scatenanti occasionali. Una singola crisi epilettica, infatti, non significa epilessia (fino al 10% della popolazione mondiale ha una crisi epilettica nel corso della vita). La crisi epilettica risulta dall'improvvisa ed eccessiva attività di gruppi di neuroni che sovverte la normale funzione delle cellule nervose provocando un transitorio, breve, cambiamento nel comportamento e nello stato fisiologico della persona. Tale attività può essere registrata con l'elettroencefalogramma (EEG).

L'epilessia colpisce circa l'1% della popolazione italiana, circa 600.000 persone, e in oltre 2/3 dei casi si manifesta in età evolutiva. Il trattamento farmacologico consente di controllare le crisi epilettiche in oltre il 70% dei casi. Le forme più severe, farmacoresistenti, possono avere ripercussioni sul funzionamento cerebrale e sul successivo sviluppo cognitivo e comportamentale del bambino.

Il Centro di riferimento fornisce assistenza ambulatoriale (EPILAB) e valutazioni in regime di ricovero (UO1-Area D). In regime ambulatoriale vengono effettuate registrazioni video-EEG poligrafiche di veglia e sonno e visite specialistiche epilettologiche. I letti di ricovero consentono di effettuare monitoraggi video-EEG prolungati, utili a registrare e caratterizzare le crisi epilettiche, e ulteriori esami strumentali e di laboratorio (ad es., RMN encefalo, esami metabolici e genetici) e funzionali finalizzati alla definizione diagnostica e terapeutica delle forme più complesse di epilessie e encefalopatie epilettiche..

STRUTTURA CLINICA DI RIFERIMENTO
EPILAB e UO1-Area D: Epilettologia, Neurofisiologia Clinica e Monitoraggio Intensivo Neurofisiologico

COLLABORAZIONI:
SINPIA, Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza
LICE, Lega Italiana Contro l’Epilessia
Meyer Firenze
Istituto Fisiologia Università di Pisa
NEST, National Enterprise for nanoScience and nanoTechnology
IFC, Istituto di fisiologia clinica CNR Pisa

Le malattie neuromuscolari si dividono in forme associate ad alterazioni di geni (ereditarie) e forme acquisite. Le forme a base genetica rappresentano un ampio spettro di disordini ad esordio sia in età infantile che adulta, a decorso variabile che colpiscono uno dei componenti dell’unità motoria. Ogni unità motrice è costituita da: corpo cellulare del motoneurone, suo assone, che decorre in un nervo periferico, giunzione neuromuscolare e le fibre muscolari innervate dal neurone stesso.

Le principali categorie in cui articolare le malattie neuromuscolari sono:

• malattie del motoneurone (es. atrofie muscolari spinali, SMA)
• neuropatie periferiche (es. CMT)
• miopatie (es: distrofie muscolari, miotonie, miopatie congenite e metaboliche)

La classificazione di queste patologie è in continua evoluzione in relazione alle continue scoperte di genetica molecolare che stanno consentendo in molti casi di isolare il gene di patologie rare, identificare la proteina da questo codificata e quindi ricercare una mutazione del primo e/o un deficit quantitativo o funzionale della seconda. Il Centro tratta prevalentemente la fascia di età pediatrica (0-18), ma la presa in carico del paziente viene accompagnata sino ai 25 anni o oltre (solo in regime ambulatoriale). Ruolo fondamentale è svolto dallo studio morfologico della biopsia muscolare del paziente, su cui vengono svolti studi istoenzimatici ed immunoistochimici, utili per indirizzare ad una successiva analisi genetica, se disponibile.

Struttura clinica di riferimento: UOC5- Malattie Neurodegenerative e Neuromuscolari

Collaborazioni:

• Unione Italiana Lotta alle Distrofie Muscolari (www.uildm.org)
• Parent Project (www.parentproject.org)
• AIM, Associazione Italiana di Miologia ( www.miologia.org‎)
• TREAT-NMD ( www.treat-nmd.eu)

Con il termine di Paralisi Cerebrale Infantile (PCI) si intende un gruppo eterogeneo di disturbi neurologici causati da lesioni cerebrali che si verificano perlopiù prima o durante il parto e che colpiscono aree deputate al controllo della postura, del movimento e della percezione con conseguenze patologiche sullo sviluppo e sull’organizzazione di funzioni quali la posizione seduta, il cammino, la prensione.

Nei Paesi con sistemi sanitari avanzati l’incidenza è di 2-3 neonati su 1000 nati vivi; in Italia si calcolano 100.000 persone affette da questo disturbo con più di 1.000 nuovi casi ogni anno. Al disturbo percettivo-motorio spesso si associano forme di epilessia, disturbi sensoriali, cognitivi, del linguaggio.

Presso l’IRCCS Stella Maris è possibile definire la diagnosi di PCI ed approfondire il profilo funzionale del bambino, oltre che formulare e attuare il progetto riabilitativo. E’ possibile progettare e validare ausili ed ortesi, attuare terapie specifiche per la spasticità come il trattamento con tossina botulinica, effettuare il trattamento successivo ad interventi di chirurgia ortopedica funzionale. Possono essere inoltre definite la diagnosi e la terapia dei disturbi associati come la disfagia, i disturbi visivi o l’epilessia. Grazie al nuovo Centro per le Terapie innovative nella Paralisi Cerebrale è anche possibile partecipare alla sperimentazione di protocolli innovativi di trattamento, a cominciare dagli interventi nelle prime settimane di vita.

Le patologie cerebrali che colpiscono il neonato ed il lattante sono trattate presso l’UO1 dell’IRCCS Stella Maris, all’interno dell’Area A (Area della neurologia della prima infanzia e dei disturbi esitali).

Sono caratterizzate da una sintomatologia molto variabile che colpisce frequentemente la funzione motoria (il neonato appare rigido e poco variabile nei movimenti spontanei) ma anche altre funzioni come quella visiva, uditiva o attentiva (il neonato può apparire incapace di agganciare gli stimoli che lo circondano, come il volto del genitore o i giochi). La patologia cerebrale può essere legata ad un problema insorto alla nascita (prematurità, sofferenza al parto, etc.) oppure essere osservata in assenza di chiari fattori di rischio.
In tutti i casi, occorre una valutazione approfondita delle possibili cause che richiede l’esecuzione di indagini quali la risonanza magnetica, l’elettroencefalogramma o il prelievo per gli screening genetici e metabolici.
Accanto a questi, il bambino viene osservato da un team multidisciplinare per valutare le sue abilità motorie, sensoriali e cognitive. In queste patologie, è spesso necessaria una presa in carico abilitativa tempestiva che può iniziare presso la Stella Maris con invio successivo ai servizi territoriali.

I traumi cranio-encefalici sono purtroppo un evento non raro, e rappresentano la prima causa di mortalità nei bambini sotto i 24 mesi. In 3 casi su 4, la causa è accidentale, ovvero associata ad incidenti domestici come cadute dal letto/fasciatoio o da traumi durante le attività ludiche. Meno frequenti, ma non rari, i traumi che avvengono in occasione di incidenti stradali o sportivi.

In caso di trauma cranico, specie se grave, occorre rivolgersi tempestivamente al Pronto Soccorso più vicino per le cure più immediate. Nella fase acuta possono essere necessari interventi di tipo chirurgico che necessitano di un’alta specializzazione. Dopo la fase acuta e la stabilizzazione, se necessario, il paziente può essere inviato presso le nostre strutture riabilitative dove svolgerà un programma di riabilitazione individualizzato mirato ad integrare l’intervento fisioterapico con quello neuropsicologico. La ricerca scientifica sembra infatti supportare l’idea che sia possibile migliorare la prognosi a lungo termine integrando l’attività fisica con un’attività di tipo cognitivo, in contesti di arricchimento ambientale fisico e sociale. Per questo motivo, il team di clinici che si occupano dei bambini con trauma cranico sarà costituito, oltre al personale medico, anche dallo psicologo, dal fisioterapista, dal logopedista e dall’educatore.

Una malattia viene definita rara quando colpisce meno di 1 persona su 2000 abitanti con una soglia fissata dall'Unione Europea con una prevalenza di 0.05% della popolazione.
Presso il nostro Centro ci occupiamo di un gruppo di malattie genetiche rare che colpiscono il sistema nervoso centrale e quello periferico, alcune delle quali sono neurodegenerative, e possono anche coinvolgere altri organi con aspetti multisistemici (es. malattie mitocondriali).
Oltre ad effettuare la diagnosi clinica e genetica, il Centro si occupa della presa in carico globale del paziente pediatrico, inclusi gli aspetti neuroriabilitativi garantendo un approccio multidisciplinare ai pazienti trattati.
In particolare vengono seguite:

• malattie mitocondriali: es. sindrome di Leigh
• atassie spinocerebellari: sono patologie neurologiche eterogenee che presentano mancanza di coordinazione motoria e tremore, che possono essere accompagnati da altre manifestazioni cliniche quali rigidità, distonia, discinesie, oftalmoplegia, deterioramento cognitivo, neuropatia periferica e compromissione del sistema nervoso vegetativo (Es. atassia di Friedreich)
• paraparesi spastiche, ossia malattie della via motoria con rigidità e paralisi progressive delle gambe
• polineuropatie, ossia malattie ereditarie dei nervi periferici
• quadri sindromici gravi del bambino: sindrome di Rett, di Prader-Willi/Angelman, malattia dell’ X-Fragile e ceroidolipofuscinosi neuronali (CLN)

Struttura clinica di riferimento:
UOC5- Malattie Neurodegenerative e Neuromuscolari

Collaborazioni:
TOSCANA: AOU Pisana, Ospedale Meyer, Az. Osp Careggi, Ospedale S. Maria Nuova – FI, Az. Osp U S.Maria delle Scotte - SI
LAZIO/ Roma : Policlinico Universitario Gemelli, Policlinico Tor Vergata , Policlinico Umberto I, Az. Osp San Camillo Forlanini, Presidio Ospedaliero San Filippo Neri
CAMPANIA: Univ. Federico II , Az. Osp Universitaria L. Vanvitelli-NA