U.O Complessa di Neuropsichiatria Infantile 1-B

Area delle encefalopatie neurometaboliche-neurodegenerative, sindromi epilettiche e patologie neurologiche genetiche rare

Responsabile: Prof.ssa Roberta Battini

Contatti

L’AREA B si occupa di patologie genetiche rare con particolare attenzione alle malattie neuromuscolari e neurodegenerative dell’età evolutiva, così come dei disturbi del movimento primari e secondari, delle patologie malformative e progressive del cervelletto e di altri disordini complessi dello sviluppo con disabilità intellettiva.

Le competenze cliniche maturate negli anni e la crescente collaborazione con i laboratori di risonanza magnetica e di medicina molecolare presenti nell’IRCCS consentono al team  di discutere diagnosi anche di patologie rare affrontandone le problematiche terapeutiche e riabilitative oltre che di counseling con la famiglia.

Patologie

  • Epilessia ed encefalopatie epilettiche
  • Malattie neuromuscolari
  • Malattie neurometaboliche-neurodegenerative
  • Sindromi atassiche
  • Disturbi del movimento primari e secondari
  • Malattie Rare e Disabilità genetiche complesse

Prestazioni

  • Ricoveri diagnostici e riabilitativi
  • Ambulatori dedicati per malattie neuromuscolari e malattie genetiche rare

Attività di ricerca

Trial Angelini 2018 (Trazodone)
Eudract number 2018-001166-42
Codice protocollo: 152PO17433
A multi-centre, randomised, parallel-group, single-blind Phase II trial to evaluate the pharmacokinetics and PKPD relationship of trazodone after single and repeated oral doses in children from 2 to ≤17 years of age, suffering from insomnia, with autism, intellectual disability or attention deficit hyperactivity disorder (ADHD)

 

Trial Teva Pharma
Eudract number -003742-17
Codice Protocollo: TV50717-CNS-30080
Studio randomizzato, in doppio cieco, controllato verso placebo su TEV-50717 (deutetrabenazina) per il trattamento della discinesia nella paralisi cerebrale di bambini e adolescenti.

 

1) Montioli, R., Battini, R., Paiardini, A., Tolve, M., Bertoldi, M., Carducci, C., Leuzzi, V., Borri Voltattorni, C. A novel compound heterozygous genotype associated with aromatic amino acid decarboxylase deficiency: Clinical aspects and biochemical studies (2019) Molecular Genetics and Metabolism, 127 (2), pp. 132-137.

2) Lucibello, S., Verdolotti, T., Giordano, F.M., Lapenta, L., Infante, A., Piludu, F., Tartaglione, T., Chieffo, D., Colosimo, C., Mercuri, E., Battini, R. Brain morphometry of preschool age children affected by autism spectrum disorder: Correlation with clinical findings (2019) Clinical Anatomy, 32 (1), pp. 143-150.

3) Bauer, C.K., Calligari, P., Radio, F.C., Caputo, V., Dentici, M.L., Falah, N., High, F., Pantaleoni, F., Barresi, S., Ciolfi, A., Pizzi, S., Bruselles, A., Person, R., Richards, S., Cho, M.T., Claps Sepulveda, D.J., Pro, S., Battini, R., Zampino, G., Digilio, M.C., Bocchinfuso, G., Dallapiccola, B., Stella, L., Tartaglia, M. Mutations in KCNK4 that Affect Gating Cause a Recognizable Neurodevelopmental Syndrome. (2018) American Journal of Human Genetics, 103 (4), pp. 621-630. Cited 3 times.

4) Alessandrì, M.G., Milone, R., Casalini, C., Nesti, C., Cioni, G., Battini, R. Four years follow up of ACY1 deficient patient and pedigree study (2018) Brain and Development, 40 (7), pp. 570-575.
5) Catania, A., Battini, R., Pippucci, T., Pasquariello, R., Chiapparini, M.L., Seri, M., Garavaglia, B., Zorzi, G., Nardocci, N., Ghezzi, D., Tiranti, V. R106C TFG variant causes infantile neuroaxonal dystrophy “plus” syndrome (2018) Neurogenetics, 19 (3), pp. 179-187. Cited 2 times.

Collaborazioni

ITALIA

  • IRCCS Fondazione Policlinico Gemelli;
  • Università La Sapienza, Roma;
  • IRCCS Mondino, Pavia, Neuropsichiatria Infantile e Dipartimento di Medicina Molecolare, Università di Pavia;
  • Laboratorio di Neurogenetica, IRCCS Santa Lucia;
  • IRCCS Istituto Neurologico C. Besta;
  • IRCCS OpBG, e Dipartimento di Neurologia e Laboratorio di Neurogenetica Roma

 

INTERNAZIONALI

  • International Joubert Syndrome Related Disorders (JSRD)/CBCD Study Group and of Ponto Cerebellar Hypoplasia (PCH) Consortium;
  • H-ABC Research Group (hypomielination leucodystrophy, Coordinator prof. M. Van de Knaap, Amsterdam);
  • Trinity College Dublin (Rett Disorders);
  • Manchester Centre for Genomic Medicine, University of Manchester for the study of Aicardi Goutierez Syndrome (prof. Y. Crow)