MEDMOL - Medicina Molecolare, Neurogenetica e Malattie Neuromuscolari

Il Laboratorio di Medicina Molecolare dell’UOC5 è suddiviso in sezioni di lavoro che partecipano con diverse specificità al percorso diagnostico e di ricerca nell’ambito delle patologie neuromuscolari e neurodegenerative rare del sistema nervoso. Il personale è costituito da biologi, neurologi, chimici farmaceutici, dottorandi in neuroscienze e tecnici di laboratorio.

Le sezioni del laboratorio sono 5:

• Sezione di Morfologia Muscolare (analisi di istochimica e immunofluorescenza su tessuto muscolare)
• Sezione di Biologia Cellulare (preparazione e mantenimento di colture cellulari, anche da cute dei pazienti)
• Sezione di Biochimica delle Proteine (dosaggio enzimatico su tessuto muscolare/colture cellulari per malattie mitocondriali o glicogenosi)
• Sezione Medicina Molecolare e Sezione di Neurogenetica (mediante diverse metodologie di biologia molecolare e genetica molecolare analizzano geni coinvolti nelle patologie di interesse) (vedi offerta standard)

Il laboratorio è anche affiancato ad una Sezione di Genetica Medica per le malattie neurogenetiche che opera per indirizzare il test (fase pretest) e per la comunicazione dei risultati (fase posttest) e per la consulenza genetica allargata.

Uno degli obbiettivi del Laboratorio è quello di provvedere ad ampliare le metodologie di analisi e implementare le tecnologie e le competenze per cercare di essere all’avanguardia al fine di soddisfare le esigenze diagnostiche dell’utenza. Pertanto il laboratorio dal 2013 è fornito di strumenti per il sequenziamento di nuova generazione (NGS) per analizzare pannelli di geni malattie ed esomi a scopi di ricerca. A scopo di ricerca è stata ampliata la strumentazione per lo studio del metabolismo energetico delle linee cellulari affette da patologie con deficit mitocondriale. Tutte le attrezzature, incluse quelle per l’acquisizione delle immagini, allocate presso le sezioni dell’UOC5 rispondono agli standard tecnologici e normativi europei CE. In particolare le attrezzature definite critiche sono presenti almeno in doppio allo scopo di garantire il flusso operativo del lavoro, con collegamenti elettrici ed eventuali allarmi indipendenti (gruppi UPS).

Recentemente il laboratorio sta organizzando una nuova sezione di neurobiologia sperimentale per lo studio di modelli funzionali utilizzando zebrafish per completare il percorso di ricerca al fine di investigare le funzione delle proteine alterate nei pazienti, le cui mutazioni sono state identificate precedentemente nell’ambito dell’iter diagnostico dei pazienti.

Il laboratorio è sede di formazione e tirocinio per studenti di biologia e tecnici di laboratorio e ospita dottorandi di ricerca in neuroscienze con progetti riguardanti patologie neurodegenerative da noi seguite. L’attività del laboratorio è organizzata in linea con le direttive del percorso qualità ISO dell’Istituto.